هل تعلم أنه في حين أن معظم الأطفال يبدون بحالة صحية جيدة ، هناك بعض الاضطرابات التي قد لا تكون مرئية من الخارج ، يمكن أن يساعد التشخيص المبكر والعلاج لمثل هذه الحالات في منع حدوث مضاعفات خطيرة في المستقبل ، والتي قد تسبب ضررا دائما للطفل أو قد تتحول إلى حالة مهددة للحياة ، واختبار غوثري هو فحص يتم لحديثي الولادة ، للتحقق من وجود أحد الاضطرابات التي تسمى فينيل كيتونوريا pku .
PKU هو خلل ولادي خلقي يتميز بوجود مستويات عالية من الأحماض الأمينية ، (Phenylalanine (Phe في دماء الولدان.
كيفية إجراء اختبار غوثري
للقيام بهذا الاختبار ، يتم أخذ عينة دم من كعب الطفل في غضون 48 إلى 72 ساعة من العمر واختبارها. وفي حالة اكتشاف مستويات عالية من Phe في عينة الدم ، يتم وضع الطفل على نظام غذائي مقيد بـ Phe لعدة سنوات.
هذا يمكنه تغيير الاضطرابات العصبية التي من المتوقع حدوثها مع هذه الحالة . عندما يتم أخذ عينة الدم من كعب الطفل ، يُشار إليها أيضًا باسم اختبار “وخز الكعب”.
ماذا يخبرنا اختبار غوثري
كان اختبار غوثري أول اختبار بيولوجي كيميائي في الفترة المحيطة بالولادة ، استخدم على نطاق واسع منذ أوائل الستينات. اختبار Guthrie المعروف أيضًا باسم اختبار PKU أو “اختبار وخز الكعب” هو أداة تشخيصية لاختبار الفينيل ألانين عند الرضع.
يكتشف اختبار الفينيل ألانين في دم المواليد الجدد ، مما يساعد على التشخيص المبكر للـ PKU. هذا يساعد على منع تطور الإعاقات العقلية لدى الآلاف من الأفراد ، الذين يتأثرون بهذا المرض سنويًا.
بشكل رئيسي، PKU هو مرض الأيض الموروث ، حيث لا ينتج الجسم الإنزيم ، هيدروكسيلاز الفنيل. هذا الإنزيم ضروري لكسر الحمض الأميني فينيل ألانين في الدم. لا يستطيع الأفراد المصابون بـ PKU هضم تركيزات عالية من هذا الحمض الأميني ، الموجود في الأطعمة الغنية بالبروتين.
عندما يحدث هذا ، ترتفع المستويات العالية من الفينيل ألانين في الدم ، مما يؤدي إلى تلف في الدماغ ، والإعاقات العقلية والنوبات. وفقا لأحدث الأدلة ، قد يضعف ارتفاع مستويات الـ Phe الأداء العقلي للطفل في مرحلة لاحقة من الحياة ، وبالتالي ينصح بتناول نظام غذائي مقيد.
ماذا يجب فعله إذا كانت نتائج اختبار غوثري إيجابية
ينبغي الحصول على عينة الدم لفحص اختبار PKU في غضون 48 ساعة بعد ولادة الطفل. المستوى الطبيعي لـ Phe في دم الطفل السليم أقل من 2 ملغم / ديسيلتر. يعتبر مستوى أكثر من 4 ملغ / ديسيلتر مرتفعًا.
في بعض الأحيان ، قد يظهر الاختبار “إيجابيًا كاذبًا” ، إذا كان طفلك سابقًا لأوانه ، حيث أن الإنزيم لتكسير الـ Phe لن يكون قد تطور بشكل كامل بعد. أيضا ، في بعض الأحيان ، قد يظهر “سلبي كاذب” في الاختبار إذا كان الاختبار قد تم بعد وقت قصير من ولادة الطفل ، أو إذا كان الطفل يرمي في كثير من الأحيان.
بعد الاختبار الأولي لفحص الولدان ، يتم إجراء اختبار ثان للتحقق ، وإذا أظهر نتيجة إيجابية ، يتم إجراء اختبار تأكيدي مثل “اختبار McCamon-Robins Flurometric” بواسطة المختبر في مركز التمثيل الغذائي .
يجب إحالة الطفل إلى مركز قادر على توفير الخدمات الطبية والتغذوية والمخبرية اللازمة للأطفال الذين يعانون من PKU. بصرف النظر عن النظام الغذائي المقيَّد لـ Phe ، قد يحتاج الطفل إلى مساعدة خبراء من ذوي الخبرة في إدارة PKU ، ويوصى بشدة بإجراء اختبار متابعة التطوير.
العلامات والأعراض
قد تختلف العلامات والأعراض من خفيفة إلى حادة اعتمادًا على مستويات الفينيل ألانين. إذا تُرك دون تشخيص أو عدم علاج ، فإن الرضع يبدون طبيعيين حتى عمر بضعة أشهر ، ثم يبدأون في إظهار عدد قليل من هذه الأعراض:
– الإعاقات الذهنية .
– المشاكل السلوكية .
– تأخر النمو .
– الاضطرابات النفسية .
– جفاف الجلد والشعر إذا لم يتم العلاج .
كيفية إدارة PKU في الأطفال
إذا تم تشخيص الجنين بالـ PKU ، فيجب أن يكون الطفل بحاجة إلى نظام غذائي خاص منخفض لمدة عامين أو قد يكون مدى الحياة ، وهذا يتوقف على شدة الحالة. يجب أن يبدأ النظام الغذائي في أقرب وقت ممكن ، من الناحية المثالية ، في غضون أسبوع أو 10 أيام بعد الولادة. إذا كان الطفل يتغذى بالملعقة ، فسيتم وضعه على حليب الأطفال الخالي من phe .
يمكن أن يساعدك أخصائي التغذية ، وهو أيضاً خبير في الـ PKU ، في وضع خطة محددة لتناول الطعام حتى ينمو طفلك ليكون صحياً ونشطاً. قد يضطر طفلك لأكل أجزاء من الحبوب والخضراوات والفواكه والمعكرونة والخبز المقاسة بعناية.
فقط لمساعدتك في إدارة أفضل ، هنا قائمة الأطعمة مع مستويات أعلى من Phe: منتجات الألبان والمكسرات والبيض والأسماك والدواجن واللحوم والأطعمة أو المشروبات مع التحلية الاصطناعية والفول والأسبارتام.
بسبب القيود المفروضة على النظام الغذائي لطفلك ، يمكن وصف وصفة خاصة من البروتين (خالية من الـ Phe) والمغذيات الأخرى التي قد يحتاجها.
وينظر بعض الناس إلى أن يأخذوا مساعدة من دواء لمعالجة PH ، مثل بروتينات sapoprotein. ومع ذلك ، سيعمل فقط على الأشخاص ذوي الأشكال الخفيفة أو الخاصة من PKU.
السيطرة على مستويات phenylketonuria هي عملية تستمر مدى الحياة. كل هذا يحتاج إلى متابعة مع اختبارات الدم العادية ، وزيارات الطبيب وما إلى ذلك ، لمعرفة ما إذا كان النظام الغذائي يعمل. يتم علاج البالغين الذين تم تشخيص إصابتهم بـ PKU باستخدام دواء لتخفيض مستويات الـ Phe.
PKU هو خلل ولادي خلقي يتميز بوجود مستويات عالية من الأحماض الأمينية ، (Phenylalanine (Phe في دماء الولدان.
كيفية إجراء اختبار غوثري
للقيام بهذا الاختبار ، يتم أخذ عينة دم من كعب الطفل في غضون 48 إلى 72 ساعة من العمر واختبارها. وفي حالة اكتشاف مستويات عالية من Phe في عينة الدم ، يتم وضع الطفل على نظام غذائي مقيد بـ Phe لعدة سنوات.
هذا يمكنه تغيير الاضطرابات العصبية التي من المتوقع حدوثها مع هذه الحالة . عندما يتم أخذ عينة الدم من كعب الطفل ، يُشار إليها أيضًا باسم اختبار “وخز الكعب”.
ماذا يخبرنا اختبار غوثري
كان اختبار غوثري أول اختبار بيولوجي كيميائي في الفترة المحيطة بالولادة ، استخدم على نطاق واسع منذ أوائل الستينات. اختبار Guthrie المعروف أيضًا باسم اختبار PKU أو “اختبار وخز الكعب” هو أداة تشخيصية لاختبار الفينيل ألانين عند الرضع.
يكتشف اختبار الفينيل ألانين في دم المواليد الجدد ، مما يساعد على التشخيص المبكر للـ PKU. هذا يساعد على منع تطور الإعاقات العقلية لدى الآلاف من الأفراد ، الذين يتأثرون بهذا المرض سنويًا.
بشكل رئيسي، PKU هو مرض الأيض الموروث ، حيث لا ينتج الجسم الإنزيم ، هيدروكسيلاز الفنيل. هذا الإنزيم ضروري لكسر الحمض الأميني فينيل ألانين في الدم. لا يستطيع الأفراد المصابون بـ PKU هضم تركيزات عالية من هذا الحمض الأميني ، الموجود في الأطعمة الغنية بالبروتين.
عندما يحدث هذا ، ترتفع المستويات العالية من الفينيل ألانين في الدم ، مما يؤدي إلى تلف في الدماغ ، والإعاقات العقلية والنوبات. وفقا لأحدث الأدلة ، قد يضعف ارتفاع مستويات الـ Phe الأداء العقلي للطفل في مرحلة لاحقة من الحياة ، وبالتالي ينصح بتناول نظام غذائي مقيد.
ماذا يجب فعله إذا كانت نتائج اختبار غوثري إيجابية
ينبغي الحصول على عينة الدم لفحص اختبار PKU في غضون 48 ساعة بعد ولادة الطفل. المستوى الطبيعي لـ Phe في دم الطفل السليم أقل من 2 ملغم / ديسيلتر. يعتبر مستوى أكثر من 4 ملغ / ديسيلتر مرتفعًا.
في بعض الأحيان ، قد يظهر الاختبار “إيجابيًا كاذبًا” ، إذا كان طفلك سابقًا لأوانه ، حيث أن الإنزيم لتكسير الـ Phe لن يكون قد تطور بشكل كامل بعد. أيضا ، في بعض الأحيان ، قد يظهر “سلبي كاذب” في الاختبار إذا كان الاختبار قد تم بعد وقت قصير من ولادة الطفل ، أو إذا كان الطفل يرمي في كثير من الأحيان.
بعد الاختبار الأولي لفحص الولدان ، يتم إجراء اختبار ثان للتحقق ، وإذا أظهر نتيجة إيجابية ، يتم إجراء اختبار تأكيدي مثل “اختبار McCamon-Robins Flurometric” بواسطة المختبر في مركز التمثيل الغذائي .
يجب إحالة الطفل إلى مركز قادر على توفير الخدمات الطبية والتغذوية والمخبرية اللازمة للأطفال الذين يعانون من PKU. بصرف النظر عن النظام الغذائي المقيَّد لـ Phe ، قد يحتاج الطفل إلى مساعدة خبراء من ذوي الخبرة في إدارة PKU ، ويوصى بشدة بإجراء اختبار متابعة التطوير.
العلامات والأعراض
قد تختلف العلامات والأعراض من خفيفة إلى حادة اعتمادًا على مستويات الفينيل ألانين. إذا تُرك دون تشخيص أو عدم علاج ، فإن الرضع يبدون طبيعيين حتى عمر بضعة أشهر ، ثم يبدأون في إظهار عدد قليل من هذه الأعراض:
– الإعاقات الذهنية .
– المشاكل السلوكية .
– تأخر النمو .
– الاضطرابات النفسية .
– جفاف الجلد والشعر إذا لم يتم العلاج .
كيفية إدارة PKU في الأطفال
إذا تم تشخيص الجنين بالـ PKU ، فيجب أن يكون الطفل بحاجة إلى نظام غذائي خاص منخفض لمدة عامين أو قد يكون مدى الحياة ، وهذا يتوقف على شدة الحالة. يجب أن يبدأ النظام الغذائي في أقرب وقت ممكن ، من الناحية المثالية ، في غضون أسبوع أو 10 أيام بعد الولادة. إذا كان الطفل يتغذى بالملعقة ، فسيتم وضعه على حليب الأطفال الخالي من phe .
يمكن أن يساعدك أخصائي التغذية ، وهو أيضاً خبير في الـ PKU ، في وضع خطة محددة لتناول الطعام حتى ينمو طفلك ليكون صحياً ونشطاً. قد يضطر طفلك لأكل أجزاء من الحبوب والخضراوات والفواكه والمعكرونة والخبز المقاسة بعناية.
فقط لمساعدتك في إدارة أفضل ، هنا قائمة الأطعمة مع مستويات أعلى من Phe: منتجات الألبان والمكسرات والبيض والأسماك والدواجن واللحوم والأطعمة أو المشروبات مع التحلية الاصطناعية والفول والأسبارتام.
بسبب القيود المفروضة على النظام الغذائي لطفلك ، يمكن وصف وصفة خاصة من البروتين (خالية من الـ Phe) والمغذيات الأخرى التي قد يحتاجها.
وينظر بعض الناس إلى أن يأخذوا مساعدة من دواء لمعالجة PH ، مثل بروتينات sapoprotein. ومع ذلك ، سيعمل فقط على الأشخاص ذوي الأشكال الخفيفة أو الخاصة من PKU.
السيطرة على مستويات phenylketonuria هي عملية تستمر مدى الحياة. كل هذا يحتاج إلى متابعة مع اختبارات الدم العادية ، وزيارات الطبيب وما إلى ذلك ، لمعرفة ما إذا كان النظام الغذائي يعمل. يتم علاج البالغين الذين تم تشخيص إصابتهم بـ PKU باستخدام دواء لتخفيض مستويات الـ Phe.
