إن متلازمة أبرت هي حالة وراثية نادرة تقرب المفاصل في جمجمة طفل حديث الولادة في وقت مبكر جدا، وهذا ما يسمى تضخم الجمجمة، وعادة تظل المفاصل الليفية في جمجمة المولود الجديد مفتوحة بعد الولادة للسماح لعقل الطفل بالنمو، وعندما تغلق هذه المفاصل في وقت مبكر جدا ويستمر المخ في النمو، فإنه يدفع رأس الطفل ووجهه إلى شكل مشوه، ويمكن أن يتزايد الضغط أيضا داخل جمجمة الطفل، ومعظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة أبيرت لديهم أصابع وأصابع متصلة (متلازمة)، ويمكن أن تكون الأصابع والأصابع مكدسة أو مدمجة في العظام ، ومتلازمة ابرت أمر نادر الحدوث، تصيب 1 فقط من كل 65000 إلى 88000 طفل .
أسباب متلازمة أبرت
تحدث متلازمة أبيرت عن طفرة في جين مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية 2 (fgfr2)، ويوفر هذا الجين الإرشادات اللازمة لإنتاج بروتين يشير إلى خلايا العظام لتشكل أثناء وجود الطفل في الرحم، وطفرة في جين fgfr2 تؤدي إلى زيادة في الإشارات التي تعزز تكوين العظام، وهذا يتسبب في تكوين العظام ودمجها مبكرا في جمجمة الطفل، وحوالي 95 في المائة من الوقت يحدث هذا التحول بشكل عشوائي أثناء نمو الطفل في الرحم، وفي كثير من الأحيان يمكن أن يرث الأطفال التغيير الوراثي من أحد الوالدين، والوالد المصاب بمتلازمة “أبرت” لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لنقل الحالة إلى طفل بيولوجي .
أعراض متلازمة ابرت
الأطفال المصابون بمتلازمة “أبرت” لديهم رأس ووجه غير نمطيين، وقد يكون رأسهم :
1- أطول من المعتاد .
2- ضيق من الأمام إلى الخلف .
3- واسعة من جانب إلى آخر .
4- انتفاخ، وعيون واسعة .
5- احولال العين .
6- أنف مسطح .
7- الفك العلوي صغير .
8- أسنان مزدحمة وغير مستوية .
9- ارتفاق الأصابع في اليدين والقدمين .
10- أصابع عريضة أو قصيرة .
11- التعرق الشديد .
12- حب الشباب الشديد .
13- الحنك المشقق .
14- بقع الشعر في الحواجب .
15- التنفس الصاخب .
علاج متلازمة ابرت
يمكن للأطباء في بعض الأحيان تشخيص متلازمة أبيرت بينما لا يزال الطفل في الرحم بإحدى الطرق التالية :
1- تنظير الجنين، يضع الطبيب نطاقا مرنا في رحم الأم عبر بطنها، ويمكن استخدام هذا النطاق للنظر إلى الطفل وإزالة عينات الدم والأنسجة .
2- الموجات فوق الصوتية، ويستخدم هذا الاختبار موجات صوتية لإنشاء صورة للطفل في الرحم .
ويمكن للطبيب أن يؤكد أن الطفل يعاني من متلازمة أبرت بعد الولادة باستخدام اختبارات الجينات أو اختبارات التصوير هذه :
1- التصوير المقطعي المحوسب، حيث يأخذ هذا الاختبار سلسلة من الأشعة السينية من زوايا مختلفة لإنشاء صور مفصلة لجسم الطفل
2- التصوير بالرنين المغناطيسي، ويستخدم هذا الاختبار مغناطيسات قوية وموجات راديو لتصوير صور من داخل جسم الطفل .
وقد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة أبرت إلى رؤية العديد من المتخصصين المختلفين، ويمكن لفريقهم الطبي أن يشمل :
1- طبيب أطفال .
2- جراح .
3- أخصائي جراحة العظام (طبيب يعالج مشاكل العظام والعضلات والمفاصل) .
4- الأنف والأذن والحنجرة (طبيب يعالج مشاكل الأذنين والأنف والحنجرة) .
5- طبيب قلب (طبيب يعالج مشاكل القلب) .
6- أخصائي السمع .
وقد يحتاج بعض الأطفال إلى الجراحة في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، وقد يشمل ذلك الجراحة من أجل :
1- تخفيف الضغط أو تصريف تراكم السوائل (استسقاء الرأس) داخل الجمجمة .
2- فتح عظام الجمجمة وإعطاء مساحة الدماغ للطفل للنمو .
3- إعادة تشكيل وجه الطفل لخلق مظهر أكثر تنوعا .
4- تحريك عظام الفك والوجه لتحسين المظهر والمساعدة في التنفس .
5- الافراج عن الأصابع وأحيانا أصابع القدم .
6- إزالة الأسنان إذا كانت مزدحمة جدا .
وقد يحتاج الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو إلى مساعدة إضافية لمواصلة الدراسة، وقد يحتاجون أيضا إلى مساعدة في الأنشطة اليومية .
مضاعفات متلازمة ابرت
متلازمة أبيرت يمكن أن تسبب مضاعفات مثل :
1- مشاكل في الرؤية .
2- فقدان السمع .
3- صعوبة في التنفس .
4- تعلم أبطأ .
5- قصر القامة .
تعتمد التوقعات بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة أبرت على مدى حدة الحالة وأي أجهزة الجسم التي تؤثر عليها، ويمكن أن تكون متلازمة أبيرت أكثر خطورة إذا كانت تؤثر على تنفس الطفل أو إذا زاد الضغط داخل الجمجمة، ولكن يمكن تصحيح هذه المشاكل جراحيا، والأطفال الذين يعانون من متلازمة ابرت غالبا ما يعانون من صعوبات في التعلم، وبعض الأطفال يتأثرون بشدة أكثر من غيرهم، ونظرا لأن شدة متلازمة ابرت يمكن أن تتباين على نطاق واسع، فمن الصعب وضع توقعات حول العمر المتوقع، وقد لا يكون لهذا الشرط تأثير كبير على العمر المتوقع للطفل إذا لم يكن لديه عيوب قلبية .
ويمكن لمتلازمة أبرت تغيير شكل جمجمة الطفل ووجهه عند الولادة، ويمكن أن يؤدي أيضا إلى مضاعفات مثل مشاكل التنفس والتعلم البطيء، واليوم يمكن للجراحين تصحيح العديد من هذه المشاكل، بحيث يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة أبرت أن يكونوا مستقلين للغاية، ومع ذلك سيحتاج بعض الأطفال إلى مساعدة إضافية في المدرسة والحياة اليومية أثناء نموهم .
أسباب متلازمة أبرت
تحدث متلازمة أبيرت عن طفرة في جين مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية 2 (fgfr2)، ويوفر هذا الجين الإرشادات اللازمة لإنتاج بروتين يشير إلى خلايا العظام لتشكل أثناء وجود الطفل في الرحم، وطفرة في جين fgfr2 تؤدي إلى زيادة في الإشارات التي تعزز تكوين العظام، وهذا يتسبب في تكوين العظام ودمجها مبكرا في جمجمة الطفل، وحوالي 95 في المائة من الوقت يحدث هذا التحول بشكل عشوائي أثناء نمو الطفل في الرحم، وفي كثير من الأحيان يمكن أن يرث الأطفال التغيير الوراثي من أحد الوالدين، والوالد المصاب بمتلازمة “أبرت” لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لنقل الحالة إلى طفل بيولوجي .
أعراض متلازمة ابرت
الأطفال المصابون بمتلازمة “أبرت” لديهم رأس ووجه غير نمطيين، وقد يكون رأسهم :
1- أطول من المعتاد .
2- ضيق من الأمام إلى الخلف .
3- واسعة من جانب إلى آخر .
4- انتفاخ، وعيون واسعة .
5- احولال العين .
6- أنف مسطح .
7- الفك العلوي صغير .
8- أسنان مزدحمة وغير مستوية .
9- ارتفاق الأصابع في اليدين والقدمين .
10- أصابع عريضة أو قصيرة .
11- التعرق الشديد .
12- حب الشباب الشديد .
13- الحنك المشقق .
14- بقع الشعر في الحواجب .
15- التنفس الصاخب .
علاج متلازمة ابرت
يمكن للأطباء في بعض الأحيان تشخيص متلازمة أبيرت بينما لا يزال الطفل في الرحم بإحدى الطرق التالية :
1- تنظير الجنين، يضع الطبيب نطاقا مرنا في رحم الأم عبر بطنها، ويمكن استخدام هذا النطاق للنظر إلى الطفل وإزالة عينات الدم والأنسجة .
2- الموجات فوق الصوتية، ويستخدم هذا الاختبار موجات صوتية لإنشاء صورة للطفل في الرحم .
ويمكن للطبيب أن يؤكد أن الطفل يعاني من متلازمة أبرت بعد الولادة باستخدام اختبارات الجينات أو اختبارات التصوير هذه :
1- التصوير المقطعي المحوسب، حيث يأخذ هذا الاختبار سلسلة من الأشعة السينية من زوايا مختلفة لإنشاء صور مفصلة لجسم الطفل
2- التصوير بالرنين المغناطيسي، ويستخدم هذا الاختبار مغناطيسات قوية وموجات راديو لتصوير صور من داخل جسم الطفل .
وقد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة أبرت إلى رؤية العديد من المتخصصين المختلفين، ويمكن لفريقهم الطبي أن يشمل :
1- طبيب أطفال .
2- جراح .
3- أخصائي جراحة العظام (طبيب يعالج مشاكل العظام والعضلات والمفاصل) .
4- الأنف والأذن والحنجرة (طبيب يعالج مشاكل الأذنين والأنف والحنجرة) .
5- طبيب قلب (طبيب يعالج مشاكل القلب) .
6- أخصائي السمع .
وقد يحتاج بعض الأطفال إلى الجراحة في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، وقد يشمل ذلك الجراحة من أجل :
1- تخفيف الضغط أو تصريف تراكم السوائل (استسقاء الرأس) داخل الجمجمة .
2- فتح عظام الجمجمة وإعطاء مساحة الدماغ للطفل للنمو .
3- إعادة تشكيل وجه الطفل لخلق مظهر أكثر تنوعا .
4- تحريك عظام الفك والوجه لتحسين المظهر والمساعدة في التنفس .
5- الافراج عن الأصابع وأحيانا أصابع القدم .
6- إزالة الأسنان إذا كانت مزدحمة جدا .
وقد يحتاج الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو إلى مساعدة إضافية لمواصلة الدراسة، وقد يحتاجون أيضا إلى مساعدة في الأنشطة اليومية .
مضاعفات متلازمة ابرت
متلازمة أبيرت يمكن أن تسبب مضاعفات مثل :
1- مشاكل في الرؤية .
2- فقدان السمع .
3- صعوبة في التنفس .
4- تعلم أبطأ .
5- قصر القامة .
تعتمد التوقعات بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة أبرت على مدى حدة الحالة وأي أجهزة الجسم التي تؤثر عليها، ويمكن أن تكون متلازمة أبيرت أكثر خطورة إذا كانت تؤثر على تنفس الطفل أو إذا زاد الضغط داخل الجمجمة، ولكن يمكن تصحيح هذه المشاكل جراحيا، والأطفال الذين يعانون من متلازمة ابرت غالبا ما يعانون من صعوبات في التعلم، وبعض الأطفال يتأثرون بشدة أكثر من غيرهم، ونظرا لأن شدة متلازمة ابرت يمكن أن تتباين على نطاق واسع، فمن الصعب وضع توقعات حول العمر المتوقع، وقد لا يكون لهذا الشرط تأثير كبير على العمر المتوقع للطفل إذا لم يكن لديه عيوب قلبية .
ويمكن لمتلازمة أبرت تغيير شكل جمجمة الطفل ووجهه عند الولادة، ويمكن أن يؤدي أيضا إلى مضاعفات مثل مشاكل التنفس والتعلم البطيء، واليوم يمكن للجراحين تصحيح العديد من هذه المشاكل، بحيث يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة أبرت أن يكونوا مستقلين للغاية، ومع ذلك سيحتاج بعض الأطفال إلى مساعدة إضافية في المدرسة والحياة اليومية أثناء نموهم .
