مرض هنتنجتون هو مرض وراثي يسبب الانهيار التدريجي للخلايا العصبية في الدماغ، ومرض هنتنجتون له تأثير واسع على القدرات الوظيفية للشخص وعادة ما يؤدي إلى الحركة والتفكير (الإدراكي) والاضطرابات النفسية، ويصاب معظم المصابين بمرض هنتنجتون بأعراض وأعراض في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر، ولكن المرض قد يظهر في وقت مبكر أو لاحق في الحياة، وعندما يتطور المرض قبل سن 20 تسمى الحالة مرض هنتنجتون الأحداث، وغالبا ما يؤدي ظهور المرض مبكرا إلى ظهور مجموعة مختلفة من الأعراض إلى حد ما وتطور المرض بشكل أسرع، وتتوفر الأدوية للمساعدة في إدارة أعراض مرض هنتنجتون، ولكن العلاجات لا يمكن أن تمنع التدهور الجسدي والعقلي والسلوكي المرتبط بالحالة .
مرض هنتنجتون
عادة ما يتسبب مرض هنتنجتون في اضطرابات الحركة والمعرفية والنفسية مع مجموعة واسعة من العلامات والأعراض، وتختلف الأعراض التي تظهر أولا بشكل كبير بين المصابين، وأثناء المرض تبدو بعض الاضطرابات أكثر هيمنة أو يكون لها تأثير أكبر على القدرة الوظيفية :
1- اضطرابات الحركة
يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنجتون كل من مشاكل الحركة غير الطوعية وضعف الحركات الطوعية، مثل :
1- الحركات اللاإرادية أو الحركية .
2- مشاكل العضلات ، مثل الصلابة أو تقلص العضلات (خلل التوتر العضلي) .
3- حركات العين بطيئة أو غير طبيعية .
4- ضعف المشية ، الموقف والتوازن .
5- صعوبة في الإنتاج البدني للكلام أو البلع .
6- قد يكون لضعف الحركات الطوعية بدلا من الحركات غير الطوعية تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل، وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلا .
2- الاضطرابات المعرفية
تشمل الإعاقات الإدراكية المرتبطة بمرض هنتنجتون ما يلي :
1- صعوبة في تنظيم المهام أو تحديد أولوياتها أو التركيز على المهام .
2- انعدام المرونة أو الميل إلى الوقوع في التفكير أو السلوك أو العمل (المثابرة) .
3- الافتقار إلى السيطرة، والتصرف دون تفكير والجنح الجنسي .
4- قلة الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته .
5- تباطؤ في معالجة الأفكار أو العثور على الكلمات .
6- صعوبة في تعلم معلومات جديدة .
3- اضطرابات نفسية
الاضطراب النفسي الأكثر شيوعا المرتبطة بمرض هنتنجتون هو الاكتئاب، وهذا ليس مجرد رد فعل لتلقي تشخيص مرض هنتنجتون، وبدلا من ذلك يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف المخ، وقد تشمل العلامات والأعراض :
1- مشاعر التهيج والحزن واللامبالاة .
2- الانسحاب الاجتماعي .
3- الأرق .
4- التعب وفقدان الطاقة .
5- أفكار متكررة عن الموت أو الانتحار .
وتشمل الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى ما يلي :
1- اضطراب الوسواس القهري، وهي حالة تتميز بالأفكار المتكررة والتدخلية والسلوكيات المتكررة .
2- الهوس، الذي يمكن أن يسبب ارتفاع الحالة المزاجية وفرط النشاط والسلوك الدافع وتضخيم احترام الذات .
3- الاضطراب الثنائي القطب، وهي حالة مع حلقات متناوبة من الاكتئاب والهوس .
بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، فإن فقدان الوزن شائع لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنجتون خاصة مع تقدم المرض .
أعراض مرض هنتنجتون
بداية وتطور مرض هنتنجتون عند الشباب قد يختلف قليلا عن ذلك عند البالغين، وتشمل المشكلات التي تظهر غالبا في وقت مبكر أثناء المرض ما يلي :
1- التغيرات السلوكية .
2- فقدان المهارات الأكاديمية أو البدنية التي سبق تعلمها .
3- انخفاض سريع وسريع في الأداء العام للمدرسة .
4- المشاكل السلوكية .
5- التغيرات الفيزيائية .
6- عضلات متقلبة وصلبة تؤثر على المشية (خاصة عند الأطفال الصغار) .
7- التغييرات في المهارات الحركية الدقيقة التي قد تكون ملحوظة في مهارات مثل الكتابة اليدوية.
8- الهزات أو حركات لا إرادية طفيفة .
9- النوبات .
الوقاية من مرض هنتنجتون
الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف لمرض هنتنجتون قلقون بشكل مفهوم حول ما إذا كانوا قد ينقلون جين هنتنجتون إلى أطفالهم، وقد يفكر هؤلاء الأشخاص في الاختبارات الجينية وتنظيم الأسرة، وإذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء اختبارات جينية، فقد يكون من المفيد مقابلة مستشار جيني، وسوف يناقش المستشار الوراثي المخاطر المحتملة لنتيجة اختبار إيجابية، والتي من شأنها أن تشير إلى أن الوالد سوف يصاب بالمرض.
وأيضا سيتعين على الأزواج اتخاذ خيارات إضافية حول إنجاب الأطفال أو التفكير في بدائل، مثل إجراء اختبارات ما قبل الولادة للجين أو الإخصاب في المختبر باستخدام الحيوانات المنوية للبيض أو البيض، وهناك خيار آخر للأزواج يتمثل في الإخصاب الوراثي والتشخيص الوراثي قبل الزرع، وفي هذه العملية تتم إزالة البيض من المبايض وتخصيبها مع الحيوانات المنوية للأب في المختبر، ويتم اختبار الأجنة لوجود جين هنتنجتون ويتم زرع فقط تلك الاختبارات السالبة لجين هنتنجتون في رحم الأم .
اسباب مرض هنتنجتون
سبب مرض هنتنجتون هو وجود خلل وراثي في جين واحد، ومرض هنتنجتون هو اضطراب جسمي سائد مما يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى نسخة واحدة من الجين المعيب لتطوير هذا الاضطراب، وباستثناء الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية، ويرث الشخص نسختين من كل جين، ونسخة واحدة من كل والد، ويمكن للوالد الذي لديه جين معيب أن يمر على نسخة معيبة من الجين أو النسخة السليمة، ولذلك لدى كل طفل في العائلة فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين الذي يسبب الاضطراب الوراثي .
مرض هنتنجتون
عادة ما يتسبب مرض هنتنجتون في اضطرابات الحركة والمعرفية والنفسية مع مجموعة واسعة من العلامات والأعراض، وتختلف الأعراض التي تظهر أولا بشكل كبير بين المصابين، وأثناء المرض تبدو بعض الاضطرابات أكثر هيمنة أو يكون لها تأثير أكبر على القدرة الوظيفية :
1- اضطرابات الحركة
يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنجتون كل من مشاكل الحركة غير الطوعية وضعف الحركات الطوعية، مثل :
1- الحركات اللاإرادية أو الحركية .
2- مشاكل العضلات ، مثل الصلابة أو تقلص العضلات (خلل التوتر العضلي) .
3- حركات العين بطيئة أو غير طبيعية .
4- ضعف المشية ، الموقف والتوازن .
5- صعوبة في الإنتاج البدني للكلام أو البلع .
6- قد يكون لضعف الحركات الطوعية بدلا من الحركات غير الطوعية تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل، وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلا .
2- الاضطرابات المعرفية
تشمل الإعاقات الإدراكية المرتبطة بمرض هنتنجتون ما يلي :
1- صعوبة في تنظيم المهام أو تحديد أولوياتها أو التركيز على المهام .
2- انعدام المرونة أو الميل إلى الوقوع في التفكير أو السلوك أو العمل (المثابرة) .
3- الافتقار إلى السيطرة، والتصرف دون تفكير والجنح الجنسي .
4- قلة الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته .
5- تباطؤ في معالجة الأفكار أو العثور على الكلمات .
6- صعوبة في تعلم معلومات جديدة .
3- اضطرابات نفسية
الاضطراب النفسي الأكثر شيوعا المرتبطة بمرض هنتنجتون هو الاكتئاب، وهذا ليس مجرد رد فعل لتلقي تشخيص مرض هنتنجتون، وبدلا من ذلك يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف المخ، وقد تشمل العلامات والأعراض :
1- مشاعر التهيج والحزن واللامبالاة .
2- الانسحاب الاجتماعي .
3- الأرق .
4- التعب وفقدان الطاقة .
5- أفكار متكررة عن الموت أو الانتحار .
وتشمل الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى ما يلي :
1- اضطراب الوسواس القهري، وهي حالة تتميز بالأفكار المتكررة والتدخلية والسلوكيات المتكررة .
2- الهوس، الذي يمكن أن يسبب ارتفاع الحالة المزاجية وفرط النشاط والسلوك الدافع وتضخيم احترام الذات .
3- الاضطراب الثنائي القطب، وهي حالة مع حلقات متناوبة من الاكتئاب والهوس .
بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، فإن فقدان الوزن شائع لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنجتون خاصة مع تقدم المرض .
أعراض مرض هنتنجتون
بداية وتطور مرض هنتنجتون عند الشباب قد يختلف قليلا عن ذلك عند البالغين، وتشمل المشكلات التي تظهر غالبا في وقت مبكر أثناء المرض ما يلي :
1- التغيرات السلوكية .
2- فقدان المهارات الأكاديمية أو البدنية التي سبق تعلمها .
3- انخفاض سريع وسريع في الأداء العام للمدرسة .
4- المشاكل السلوكية .
5- التغيرات الفيزيائية .
6- عضلات متقلبة وصلبة تؤثر على المشية (خاصة عند الأطفال الصغار) .
7- التغييرات في المهارات الحركية الدقيقة التي قد تكون ملحوظة في مهارات مثل الكتابة اليدوية.
8- الهزات أو حركات لا إرادية طفيفة .
9- النوبات .
الوقاية من مرض هنتنجتون
الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف لمرض هنتنجتون قلقون بشكل مفهوم حول ما إذا كانوا قد ينقلون جين هنتنجتون إلى أطفالهم، وقد يفكر هؤلاء الأشخاص في الاختبارات الجينية وتنظيم الأسرة، وإذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء اختبارات جينية، فقد يكون من المفيد مقابلة مستشار جيني، وسوف يناقش المستشار الوراثي المخاطر المحتملة لنتيجة اختبار إيجابية، والتي من شأنها أن تشير إلى أن الوالد سوف يصاب بالمرض.
وأيضا سيتعين على الأزواج اتخاذ خيارات إضافية حول إنجاب الأطفال أو التفكير في بدائل، مثل إجراء اختبارات ما قبل الولادة للجين أو الإخصاب في المختبر باستخدام الحيوانات المنوية للبيض أو البيض، وهناك خيار آخر للأزواج يتمثل في الإخصاب الوراثي والتشخيص الوراثي قبل الزرع، وفي هذه العملية تتم إزالة البيض من المبايض وتخصيبها مع الحيوانات المنوية للأب في المختبر، ويتم اختبار الأجنة لوجود جين هنتنجتون ويتم زرع فقط تلك الاختبارات السالبة لجين هنتنجتون في رحم الأم .
اسباب مرض هنتنجتون
سبب مرض هنتنجتون هو وجود خلل وراثي في جين واحد، ومرض هنتنجتون هو اضطراب جسمي سائد مما يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى نسخة واحدة من الجين المعيب لتطوير هذا الاضطراب، وباستثناء الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية، ويرث الشخص نسختين من كل جين، ونسخة واحدة من كل والد، ويمكن للوالد الذي لديه جين معيب أن يمر على نسخة معيبة من الجين أو النسخة السليمة، ولذلك لدى كل طفل في العائلة فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين الذي يسبب الاضطراب الوراثي .
