الأمراض النادرة.. آخر فبراير يومها العالمي
طفل مصاب بمتلازمة موبيس "moebius syndrome" وهي مرض عصبي نادر (أسوشيتد برس)
هي الأمراض والاضطرابات الصحية التي تصيب نسبة ضئيلة من السكان، وأغلبها تكون جينية المنشأ، أي أنها ناتجة عن خلل في المادة الوراثية، وتم تخصيص اليوم الأخير من فبراير/شباط من كل عام ليكون يوما عالميا للأمراض النادرة، وذلك للعمل على زيادة الوعي العالمي بشأنها.
وبدأ الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة عام 2008، وهو في الـ28 من فبراير/شباط، أو في الـ29 من الشهر نفسه إذا كانت السنة كبيسة.
وشعار هذا العام هو "الانضمام معا من أجل رعاية أفضل"، وذلك عبر التركيز على أهمية الرعاية المقدمة لهؤلاء المرضى، وتشجيع المصابين وذويهم على التكاتف سويا والانضمام معا لتوفير رعاية صحية واجتماعية أفضل على شتى الصعد.
ويختلف تعريف الأمراض النادرة وفق الدولة، فمثلا في الولايات المتحدة هو المرض الذي يصيب أقل من مائتي ألف من السكان، أما الاتحاد الأوروبي فيعرفه بأنه الذي يصيب أقل من خمسة أشخاص من بين عشرة آلاف في منطقة معينة.
ويقدر أن هناك أكثر من ستين مليون شخص مصاب بالأمراض النادرة في أوروبا وأميركا الشمالية فقط، منهم 3.5 ملايين في بريطانيا وحدها. بالإضافة إلى ملايين أخرى في بقية دول وقارات العالم.
ويتجاوز عدد الأمراض النادرة ستة آلاف مرض، وإذا تم جمع عدد الحالات المصابة فإن هذا يجعل تلك الأمراض ليست نادرة الحدوث في الحقيقة، فعلى سبيل المثال شخص واحد من بين 17 في بريطانيا سوف يصاب بأحد الأمراض النادرة في مرحلة معينة من حياته.
حقائق حول الأمراض النادرة:
مصاب (يسار) بمرض نادر في الرئة (أسوشيتد برس)
الصعوبات التي تواجه المصابين بالأمراض النادرة:
طفل مصاب بمتلازمة موبيس "moebius syndrome" وهي مرض عصبي نادر (أسوشيتد برس)
هي الأمراض والاضطرابات الصحية التي تصيب نسبة ضئيلة من السكان، وأغلبها تكون جينية المنشأ، أي أنها ناتجة عن خلل في المادة الوراثية، وتم تخصيص اليوم الأخير من فبراير/شباط من كل عام ليكون يوما عالميا للأمراض النادرة، وذلك للعمل على زيادة الوعي العالمي بشأنها.
وبدأ الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة عام 2008، وهو في الـ28 من فبراير/شباط، أو في الـ29 من الشهر نفسه إذا كانت السنة كبيسة.
وشعار هذا العام هو "الانضمام معا من أجل رعاية أفضل"، وذلك عبر التركيز على أهمية الرعاية المقدمة لهؤلاء المرضى، وتشجيع المصابين وذويهم على التكاتف سويا والانضمام معا لتوفير رعاية صحية واجتماعية أفضل على شتى الصعد.
ويختلف تعريف الأمراض النادرة وفق الدولة، فمثلا في الولايات المتحدة هو المرض الذي يصيب أقل من مائتي ألف من السكان، أما الاتحاد الأوروبي فيعرفه بأنه الذي يصيب أقل من خمسة أشخاص من بين عشرة آلاف في منطقة معينة.
ويقدر أن هناك أكثر من ستين مليون شخص مصاب بالأمراض النادرة في أوروبا وأميركا الشمالية فقط، منهم 3.5 ملايين في بريطانيا وحدها. بالإضافة إلى ملايين أخرى في بقية دول وقارات العالم.
ويتجاوز عدد الأمراض النادرة ستة آلاف مرض، وإذا تم جمع عدد الحالات المصابة فإن هذا يجعل تلك الأمراض ليست نادرة الحدوث في الحقيقة، فعلى سبيل المثال شخص واحد من بين 17 في بريطانيا سوف يصاب بأحد الأمراض النادرة في مرحلة معينة من حياته.
حقائق حول الأمراض النادرة:
- قد تؤدي إلى المرض المزمن والإعاقة والموت المبكر، وفي كثير من الأحيان لا يتم تشخيصها بشكل سليم، كما قد تكون معقدة، وكثيرا ما لا يكون هناك علاج لها أو يكون العلاج غير فعال.
- عادة ما تنجم عن اضطرابات في الجينات، إذ يقدر أن 80% منها ينجم عن مشاكل في المادة الوراثية، أما البقية فتنتج عن عوامل أخرى مثل العدوى أو الحساسية أو العوامل البيئية.
- 50% من المصابين بهذا المرض من الأطفال، كما أن 30% من المصابين سوف يموتون قبل أن يحتفلوا بعيد ميلادهم الخامس.
مصاب (يسار) بمرض نادر في الرئة (أسوشيتد برس)
الصعوبات التي تواجه المصابين بالأمراض النادرة:
- صعوبة التشخيص، إذ قد يزور المريض الكثير من الأطباء قبل التوصل للمرض الحقيقي، وهذا يعني أن التشخيص قد يتأخر في كثير من الأحيان.
- الحاجة إلى رعاية طبية متخصصة تختلف عن غيرها من الأمراض.
- العبء المادي على المريض وعائلته الناجم عن الحاجة إلى علاج خاص لهذا المرض، وهو ما يتطلب تقديم الدعم للمرضى سواء من الدولة أو المؤسسات الأهلية والوطنية.
- الحالة النفسية التي يعيشها المصاب وعائلته، وذلك بسبب الشعور بأنهم معزولون عن المجتمع بسبب طبيعة المرض أو ندرته، مما يتطلب تقديم الدعم النفسي والمجتمعي لهذه الفئة.
- في كثير من الأحيان لا يوجد علاج فعال للمرض، ما يؤدي إلى زيادة الألم والمعاناة التي يعيشها المصابون وذووهم.
- الهيموفيليا.
- الفينيل كيتونوريا.
- الضمور العضلي الدوشيني "Duchenne muscular dystrophy".
- التليف الكيسي "Cystic fibrosis".
- متلازمة أنجلمان "Angelman Syndrome".
- متلازمة مثلثية الرأس "Opitz trigonocephaly syndrome".
