التليف الكيسي.. عرق ابني مالح
طفلة مصابة بالتليف الكيسي (أسوشيتد برس)
هو مرض وراثي يصيب الغدد الإفرازية في الجسم، وتشمل الغدد التي تنتج العرق والمخاط، ويعد من عائلة الأمراض النادرة. ويؤثر التليف الكيسي في الرئة والكبد والبنكرياس والأمعاء والجيوب والأعضاء التناسلية، ويشكل تهديدا لحياة المصاب.
ويؤثر التليف الكيسي في الخلايا التي تفرز المخاط والعرق والعصارات الهضمية. وفي الحالة الطبيعية فإن هذ السوائل المفرزة تكون زلقة وخفيفة (thin and slippery)، وهي تعمل كمادة زلقة في الجسم.
أما في حالة التليف الكيسي فإن الإفرازات تصبح كثيفة ودبقة، وبالتالي بدلا من أن تكون زلقة فإنها تبدأ بالتراكم والتجمع في القنوات، خاصة في البنكرياس والرئتين.
ووفقا لمؤسسة التليف الكيسي (Cystic fibrosis foundation)، فإن هناك سبعين ألف مصاب بالمرض على صعيد العالم، منهم ثلاثون ألفا في الولايات المتحدة الأميركية.
وفي خمسينيات القرن الماضي كان عدد قليل من الأطفال -الذين يصابون بالمرض- يعيشون حتى يصلوا المدرسة الابتدائية، أما اليوم فإن الكثيرين يعيشون حتى عمر العشرين والثلاثين وربما الأربعين، وذلك نتيجة تقدم علاجات المرض.
الآلية
أحد مضاعفات التليف الكيسي هو فشل الرئة وعدم قدرتها على أداء وظيفتها (أسوشيتد برس)
المضاعفات
طفلة مصابة بالتليف الكيسي (أسوشيتد برس)
هو مرض وراثي يصيب الغدد الإفرازية في الجسم، وتشمل الغدد التي تنتج العرق والمخاط، ويعد من عائلة الأمراض النادرة. ويؤثر التليف الكيسي في الرئة والكبد والبنكرياس والأمعاء والجيوب والأعضاء التناسلية، ويشكل تهديدا لحياة المصاب.
ويؤثر التليف الكيسي في الخلايا التي تفرز المخاط والعرق والعصارات الهضمية. وفي الحالة الطبيعية فإن هذ السوائل المفرزة تكون زلقة وخفيفة (thin and slippery)، وهي تعمل كمادة زلقة في الجسم.
أما في حالة التليف الكيسي فإن الإفرازات تصبح كثيفة ودبقة، وبالتالي بدلا من أن تكون زلقة فإنها تبدأ بالتراكم والتجمع في القنوات، خاصة في البنكرياس والرئتين.
ووفقا لمؤسسة التليف الكيسي (Cystic fibrosis foundation)، فإن هناك سبعين ألف مصاب بالمرض على صعيد العالم، منهم ثلاثون ألفا في الولايات المتحدة الأميركية.
وفي خمسينيات القرن الماضي كان عدد قليل من الأطفال -الذين يصابون بالمرض- يعيشون حتى يصلوا المدرسة الابتدائية، أما اليوم فإن الكثيرين يعيشون حتى عمر العشرين والثلاثين وربما الأربعين، وذلك نتيجة تقدم علاجات المرض.
الآلية
- يؤدي وجود جين به طفرة لدى الطفل إلى تغيير في البروتين الذي ينظم حركة الملح من وإلى الخلايا.
- هذا الجين متنحٍ، أي حتى يصاب الطفل بالمرض يجلب أن يحصل على نسختين من الجين، واحدة من الأب والأخرى من الأم.
- التغير في آلية حركة الملح يؤدي لتكون مخاط كثيف ودبق في الجهاز التنفسي والهضمي والتناسلي، وزيادة تركيز الملح في العرق.
- جلد طعمه شديد الملوحة، ويظهر ذلك من خلال شكوى الأم للطبيب، قائلة "عندما أقبّل ابني فإن طعمه مالح"!
- سعال مستمر، مع ظهور البلغم في بعض الأحيان.
- التهابات رئوية متكررة.
- قصر النفس.
- نمو جسمي ضعيف.
- صعوبات في حركة الأمعاء والتبرز.
- تبرّز كميات كبيرة، كما يكون البراز دهنيا.
أحد مضاعفات التليف الكيسي هو فشل الرئة وعدم قدرتها على أداء وظيفتها (أسوشيتد برس)
المضاعفات
- الالتهابات الرئوية المتكررة، وذلك نتيجة الإفرازات السميكة التي تمثل بيئة مثالية لتكاثر البكتيريا والفطريات.
- خروج دم مع السعال.
- البوليبات الأنفية، وهي نمو زوائد لحمية في الأنف تؤيد إلى إعاقة التنفس، خاصة أثناء النوم.
- استرواح الصدر: وهو تجمع الهواء بين الرئة وجدار حجرة الصدر، مما يقود إلى ألم وقصر النفس.
- فشل الرئة وعدم قدرتها على أداء وظيفتها، مما قد يؤدي إلى الموت.
- سوء التغذية، وذلك ناجم عن حقيقة أن المخاط السميك يغلق القنوات التي تحمل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى القناة الهضمية، والضرورية لامتصاص الفيتامينات والدهون والبروتينات.
- السكري، ففي عمر الثلاثين إن 20% من مرضى التليف الكيسي يصابون بالسكري.
- انسداد القناة الصفراوية، مما يقود إلى مشاكل في الكبد وفي بعض الأحيان الحصى الصفراوية.
- العقم، فجميع الذكور المصابين بالتليف الكيسي تقريبا لا يستطيعون الإنجاب نتيجة انسداد القناة التي تربط الخصيتين والبروستات (vas deferens)، أو انعدام وجودها من الأصل.
- النساء المصابات بالتليف الكيسي أقل خصوبة من الأخريات.
- ترقق العظام.
- اختلال التوازن الكهربائي في الدم (Electrolyte imbalance)، وذلك نتيجة فقدان الجسم لكميات أكبر من المعتاد من الملح مع العرق، مما يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة به، وتشمل أعراضه تسارع نبضات القلب والتعب وانخفاض ضغط الدم.
