بحث عن متلازمة ادوارد
متلازمة إدوارد، المعروفة أيضًا باسم تثلث الصبغي 18، هي حالة وراثية نادرة ولكنها خطيرة تسبب مجموعة واسعة من المشاكل الطبية الشديدة، وللأسف ، فإن معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد سيموتون قبل أو بعد ولادتهم بوقت قصير، وبعض الأطفال الذين يعانون من أنواع أقل شدة من متلازمة إدوارد، مثل تثلث الصبغي الجزئي 18 ، يبقون على قيد الحياة عام ، ونادرًا جدًا ما يستمرون لـ مرحلة البلوغ المبكر، ولكن من المحتمل أن يكون لديهم إعاقات جسدية وعقلية شديدة .
سبب متلازمة ادوارد
تحتوي كل خلية في جسمك عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي تحمل الجينات التي ترثها من والديك، ولكن الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد لديه ثلاث نسخ من الصبغي رقم 18 ، بدلاً من اثنين، ووجود هذا الكروموسوم الزائد في الخلايا يعطل التطور الطبيعي، وعادة ما يحدث تطور ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 عشوائياً أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، وبما أن هذا يحدث عشوائياً ، فمن غير المحتمل جداً أن يكون لدى الوالدين أكثر من حمل واحد متأثر بمتلازمة إدوارد، ومع ذلك ، فإن فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد تزداد مع تقدم الأم في السن .
الشكل الأقل حدة من متلازمة إدوارد
يمكن أن يكون تثلث الصفيحة الفسيولوجية 18 شكلاً أقل حدة من متلازمة إدوارد، حيث أن بعض الخلايا فقط تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 18 ، بدلاً من كل خلية، ويعتمد مدى تأثر الطفل بشدة على عدد الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي ونوعها، وقد يتأثر بعض الأطفال بشكل طفيف فقط ، في حين أن بعض الأطفال يمكن أن يكونوا معاقين بشدة، وحوالي سبعة من كل 10 أطفال يولدون بتثلث الصفيحة الفسيفسائية سيعيشون لمدة سنة على الأقل ، وفي حالات نادرة ، قد يبقون في سن مبكرة .
التثلث الجزئي 18
في التثلث الجزئي 18 لا يوجد سوى جزء من الكروموسوم 18 الإضافي في الخلايا ، بدلا من كروموسوم إضافي كامل 18، وهذا النوع من متلازمة ادوارد هو أكثر احتمالا إذا كان أحد الوالدين لديه تغيير طفيف في الكروموسومات ، لذلك يتم طلب عينات الدم في كثير من الأحيان من كلا الوالدين للتحقق من ذلك ومساعدتهم على فهم مخاطر الحمل في المستقبل، وتؤثر الطريقة التي تأثر بها الطفل بشدة على أي جزء من الكروموسوم 18 الموجود في الخلايا .
أعراض متلازمة ادوارد
يمكن أن يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد من مجموعة واسعة من المشاكل المختلفة، وتشمل العلامات البدنية لمتلازمة إدوارد ما يلي :
1- انخفاض الوزن عند الولادة .
2- رأس صغير غير طبيعي .
3- الفك والفم الصغيران .
4- الأصابع الطويلة .
5- الشفة الارنبية المشقوقة .
والأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد عادة ما يكون لديهم :
1- مشاكل القلب والكلى .
2- مشاكل التغذية، مما يؤدي إلى ضعف النمو .
3- مشاكل في التنفس .
4- الفتق في جدار المعدة .
5- تشوهات العظام، مثل العمود الفقري المنحني .
6- الالتهابات المتكررة للرئتين والجهاز البولي .
7- إعاقة شديدة في التعلم .
تشخيص متلازمة ادوارد
أثناء الحمل
تعرض على النساء الحوامل التحري عن متلازمة إدوارد بين 10 و 14 أسبوعاً من الحمل لتقييم فرص حصول أطفالهن على هذه الحالة، ويعرف اختبار الفحص هذا بالاختبار المدمج ، كما أنه يعرض أيضًا لمتلازمة داون ومتلازمة باتو، وأثناء الاختبار المدمج ، سيكون لديك فحص دم وفحص موجات فوق صوتية خاصة، حيث يتم قياس السائل الموجود في مؤخرة عنق الطفل، وإذا أظهر الاختبار المركب أن لديك خطرًا كبيرًا لوجود طفل مصاب بمتلازمة إدوارد ، فسيتم عرضك لاختبار تشخيصي لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة .
يتضمن ذلك تحليل عينة من خلايا طفلك لمعرفة ما إذا كان لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وهناك طريقتان مختلفتان للحصول على هذه العينة من الخلايا، وأخذ العينات من الزغابات المشيمية ، والتي تجمع عينة من المشيمة ، أو بزل السائل الأمنيوسي ، الذي يجمع عينة من السائل الأمنيوسي من حول طفلك، وهذه هي الاختبارات الغازية لديها خطر التسبب في الإجهاض، ولكن سوف يناقش طبيبك هذه المخاطر معك.
بعد الولادة
إذا اعتقد الأطباء أن الطفل يعاني من متلازمة إدوارد عند ولادته ، فسيأخذ عينة دم من الطفل، وسيتم فحص هذا لمعرفة ما إذا كانت خلايا الطفل تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 18، وإذا تم تشخيص حالة طفلك بمتلازمة إدوارد أثناء الحمل ، فإن طبيبك سوف يتحدث إليك عن الطريقة التي تريد بها المضي قدمًا .
علاج متلازمة إدواردز
لا يوجد علاج لمتلازمة إدوارد ويمكن أن تكون الأعراض صعبة للغاية، ومن المحتمل أن تحتاج إلى مساعدة من مجموعة واسعة من المهنيين الصحيين، وسيركز العلاج على المشاكل التي تهدد الحياة على الفور ، مثل الالتهابات ومشاكل القلب، وقد يحتاج طفلك أيضًا إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية ، لأن التغذية غالباً ما تكون مشكلة .
وإذا كانت تشوهات الأطراف تؤثر على حركات طفلك مع تقدمه في السن ، فقد يستفيد من العلاج الداعم ، مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني، واعتمادًا على مشاكل طفلك المحددة ، قد يحتاجون إلى رعاية متخصصة في المستشفى أو في أحد المستشفيات ، أو قد يكون بإمكانك الاعتناء بهم في المنزل بالدعم المناسب .
متلازمة إدوارد، المعروفة أيضًا باسم تثلث الصبغي 18، هي حالة وراثية نادرة ولكنها خطيرة تسبب مجموعة واسعة من المشاكل الطبية الشديدة، وللأسف ، فإن معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد سيموتون قبل أو بعد ولادتهم بوقت قصير، وبعض الأطفال الذين يعانون من أنواع أقل شدة من متلازمة إدوارد، مثل تثلث الصبغي الجزئي 18 ، يبقون على قيد الحياة عام ، ونادرًا جدًا ما يستمرون لـ مرحلة البلوغ المبكر، ولكن من المحتمل أن يكون لديهم إعاقات جسدية وعقلية شديدة .
سبب متلازمة ادوارد
تحتوي كل خلية في جسمك عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي تحمل الجينات التي ترثها من والديك، ولكن الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد لديه ثلاث نسخ من الصبغي رقم 18 ، بدلاً من اثنين، ووجود هذا الكروموسوم الزائد في الخلايا يعطل التطور الطبيعي، وعادة ما يحدث تطور ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 عشوائياً أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، وبما أن هذا يحدث عشوائياً ، فمن غير المحتمل جداً أن يكون لدى الوالدين أكثر من حمل واحد متأثر بمتلازمة إدوارد، ومع ذلك ، فإن فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد تزداد مع تقدم الأم في السن .
الشكل الأقل حدة من متلازمة إدوارد
يمكن أن يكون تثلث الصفيحة الفسيولوجية 18 شكلاً أقل حدة من متلازمة إدوارد، حيث أن بعض الخلايا فقط تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 18 ، بدلاً من كل خلية، ويعتمد مدى تأثر الطفل بشدة على عدد الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي ونوعها، وقد يتأثر بعض الأطفال بشكل طفيف فقط ، في حين أن بعض الأطفال يمكن أن يكونوا معاقين بشدة، وحوالي سبعة من كل 10 أطفال يولدون بتثلث الصفيحة الفسيفسائية سيعيشون لمدة سنة على الأقل ، وفي حالات نادرة ، قد يبقون في سن مبكرة .
التثلث الجزئي 18
في التثلث الجزئي 18 لا يوجد سوى جزء من الكروموسوم 18 الإضافي في الخلايا ، بدلا من كروموسوم إضافي كامل 18، وهذا النوع من متلازمة ادوارد هو أكثر احتمالا إذا كان أحد الوالدين لديه تغيير طفيف في الكروموسومات ، لذلك يتم طلب عينات الدم في كثير من الأحيان من كلا الوالدين للتحقق من ذلك ومساعدتهم على فهم مخاطر الحمل في المستقبل، وتؤثر الطريقة التي تأثر بها الطفل بشدة على أي جزء من الكروموسوم 18 الموجود في الخلايا .
أعراض متلازمة ادوارد
يمكن أن يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد من مجموعة واسعة من المشاكل المختلفة، وتشمل العلامات البدنية لمتلازمة إدوارد ما يلي :
1- انخفاض الوزن عند الولادة .
2- رأس صغير غير طبيعي .
3- الفك والفم الصغيران .
4- الأصابع الطويلة .
5- الشفة الارنبية المشقوقة .
والأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد عادة ما يكون لديهم :
1- مشاكل القلب والكلى .
2- مشاكل التغذية، مما يؤدي إلى ضعف النمو .
3- مشاكل في التنفس .
4- الفتق في جدار المعدة .
5- تشوهات العظام، مثل العمود الفقري المنحني .
6- الالتهابات المتكررة للرئتين والجهاز البولي .
7- إعاقة شديدة في التعلم .
تشخيص متلازمة ادوارد
أثناء الحمل
تعرض على النساء الحوامل التحري عن متلازمة إدوارد بين 10 و 14 أسبوعاً من الحمل لتقييم فرص حصول أطفالهن على هذه الحالة، ويعرف اختبار الفحص هذا بالاختبار المدمج ، كما أنه يعرض أيضًا لمتلازمة داون ومتلازمة باتو، وأثناء الاختبار المدمج ، سيكون لديك فحص دم وفحص موجات فوق صوتية خاصة، حيث يتم قياس السائل الموجود في مؤخرة عنق الطفل، وإذا أظهر الاختبار المركب أن لديك خطرًا كبيرًا لوجود طفل مصاب بمتلازمة إدوارد ، فسيتم عرضك لاختبار تشخيصي لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة .
يتضمن ذلك تحليل عينة من خلايا طفلك لمعرفة ما إذا كان لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وهناك طريقتان مختلفتان للحصول على هذه العينة من الخلايا، وأخذ العينات من الزغابات المشيمية ، والتي تجمع عينة من المشيمة ، أو بزل السائل الأمنيوسي ، الذي يجمع عينة من السائل الأمنيوسي من حول طفلك، وهذه هي الاختبارات الغازية لديها خطر التسبب في الإجهاض، ولكن سوف يناقش طبيبك هذه المخاطر معك.
بعد الولادة
إذا اعتقد الأطباء أن الطفل يعاني من متلازمة إدوارد عند ولادته ، فسيأخذ عينة دم من الطفل، وسيتم فحص هذا لمعرفة ما إذا كانت خلايا الطفل تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 18، وإذا تم تشخيص حالة طفلك بمتلازمة إدوارد أثناء الحمل ، فإن طبيبك سوف يتحدث إليك عن الطريقة التي تريد بها المضي قدمًا .
علاج متلازمة إدواردز
لا يوجد علاج لمتلازمة إدوارد ويمكن أن تكون الأعراض صعبة للغاية، ومن المحتمل أن تحتاج إلى مساعدة من مجموعة واسعة من المهنيين الصحيين، وسيركز العلاج على المشاكل التي تهدد الحياة على الفور ، مثل الالتهابات ومشاكل القلب، وقد يحتاج طفلك أيضًا إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية ، لأن التغذية غالباً ما تكون مشكلة .
وإذا كانت تشوهات الأطراف تؤثر على حركات طفلك مع تقدمه في السن ، فقد يستفيد من العلاج الداعم ، مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني، واعتمادًا على مشاكل طفلك المحددة ، قد يحتاجون إلى رعاية متخصصة في المستشفى أو في أحد المستشفيات ، أو قد يكون بإمكانك الاعتناء بهم في المنزل بالدعم المناسب .
