متلازمة تيرنر هي نوع من انواع المتلازمات الشهيرة، مثل متلازمة كلاينفلتر ، ومتلازمة تيرنر هي حالة وراثية يكون فيها الكروموسوم مفقود جزئيًا أو كليا، تختلف العلامات والأعراض بين المصابين، وغالبا ما تكون عند الولادة تتميز بعنق قصير ومبطن، اذان منخفضة الطول، خط شعري منخفض في الجزء الخلفي من الرقبة، قامة قصيرة، تورم اليدين والقدمين .
ما هي متلازمة تيرنر
عادة لا تأتي فترات الحيض ويظهر الثدي لدى النساء المصابات إلا مع العلاج الهرموني، ويكونوا غير قادرين على إنجاب الأطفال من دون التكنولوجيا الإنجابية الحديثة، وتحدث عيوب القلب والسكري وهرمون الغدة الدرقية المنخفض في كثير من الأحيان، ومعظم الناس الذين يعانون من متلازمة تيرنر لديهم ذكاء طبيعي، وكثير منهم لديهم مشاكل في التصور المكاني التي قد تكون ضرورية للرياضيات، وتحدث مشاكل الرؤية والسمع في كثير من الأحيان .
متلازمة تيرنر ليست عادة موروثة من والدي الشخص، ولا توجد مخاطر بيئية معروفة ولا يلعب عمر الأم دورًا في هذا، وتنجم متلازمة تيرنر عن خلل في الكروموسومات يكون فيه كل أو جزء من الكروموسومات x مفقودة أو متغيرة، ولا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، لكن حقن هرمون النمو البشري خلال الطفولة قد تزيد من طول البالغين، والعلاج ببدائل الاستروجين يمكن أن يعزز تطور الثديين والوركين، وغالبا ما تكون الرعاية الطبية مطلوبة لإدارة المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بالمتلازمة .
أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر
قد تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر بين الفتيات والنساء المصابات بهذا الاضطراب، بالنسبة لبعض الفتيات قد لا يكون وجود متلازمة تيرنر واضح، ولكن في فتيات أخريات، يظهر عدد من السمات الجسدية وضعف النمو في وقت مبكر، العلامات والأعراض يمكن أن تكون خفية، وتتطور ببطء مع مرور الوقت، أو قد تكون كبيرة مثل عيوب القلب .
أعراض قبل الولادة
قد تستند متلازمة تيرنر قبل الولادة إلى فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة – وهي طريقة للكشف عن بعض التشوهات الصبغية في الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة، وقد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي :
1- مجموعة كبيرة من السوائل في الجزء الخلفي من الرقبة أو غيرها من مجموعات السوائل غير الطبيعية (وذمة) .
2- تشوهات القلب .
3- شذوذ الكلى .
أعراض متلازمة تيرنر عند الولادة وأثناء الطفولة
قد تشمل علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء الطفولة ما يلي :
1- رقبة عريضة .
2- آذان منخفضة .
3- الصدر واسع مع حلمات متباعدة على نطاق واسع .
4- سقف مرتفع ضيق للفم .
5- أظافر اليدين مرتفعة إلى الأعلى .
6- تورم اليدين والقدمين خاصة عند الولادة .
7- يكون الطفل أصغر قليلا من متوسط الارتفاع عند الولادة .
8- تباطؤ النمو .
9- عيوب القلب .
10- انخفاض شعري في الجزء الخلفي من الرأس .
11- انحسار أو صغر الفك السفلي .
12- أصابع يد وقدم قصيرة .
أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ
العلامات الأكثر شيوعًا في جميع الفتيات والمراهقات والشابات المصابات باضطراب تيرنر، هي قصور المبيض، وعلامات وأعراض هذه ما يلي :
1- تباطؤ النمو .
2- عدم البدء بالتغيرات الجنسية المتوقعة خلال فترة البلوغ .
3- نهاية مبكرة لدورات الحيض .
4- بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، عدم القدرة على الحمل من دون علاج الخصوبة .
استشارة الطبيب بشأن متلازمة تيرنر
في بعض الأحيان يكون من الصعب التمييز بين علامات وأعراض متلازمة تيرنر عن الاضطرابات الأخرى، من المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق وعناية مناسبة، لذا راجع طبيبك إذا كان لديك أي مخاوف بشأن النمو البدني أو الجنسي .
ما هي متلازمة تيرنر
عادة لا تأتي فترات الحيض ويظهر الثدي لدى النساء المصابات إلا مع العلاج الهرموني، ويكونوا غير قادرين على إنجاب الأطفال من دون التكنولوجيا الإنجابية الحديثة، وتحدث عيوب القلب والسكري وهرمون الغدة الدرقية المنخفض في كثير من الأحيان، ومعظم الناس الذين يعانون من متلازمة تيرنر لديهم ذكاء طبيعي، وكثير منهم لديهم مشاكل في التصور المكاني التي قد تكون ضرورية للرياضيات، وتحدث مشاكل الرؤية والسمع في كثير من الأحيان .
متلازمة تيرنر ليست عادة موروثة من والدي الشخص، ولا توجد مخاطر بيئية معروفة ولا يلعب عمر الأم دورًا في هذا، وتنجم متلازمة تيرنر عن خلل في الكروموسومات يكون فيه كل أو جزء من الكروموسومات x مفقودة أو متغيرة، ولا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، لكن حقن هرمون النمو البشري خلال الطفولة قد تزيد من طول البالغين، والعلاج ببدائل الاستروجين يمكن أن يعزز تطور الثديين والوركين، وغالبا ما تكون الرعاية الطبية مطلوبة لإدارة المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بالمتلازمة .
أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر
قد تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر بين الفتيات والنساء المصابات بهذا الاضطراب، بالنسبة لبعض الفتيات قد لا يكون وجود متلازمة تيرنر واضح، ولكن في فتيات أخريات، يظهر عدد من السمات الجسدية وضعف النمو في وقت مبكر، العلامات والأعراض يمكن أن تكون خفية، وتتطور ببطء مع مرور الوقت، أو قد تكون كبيرة مثل عيوب القلب .
أعراض قبل الولادة
قد تستند متلازمة تيرنر قبل الولادة إلى فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة – وهي طريقة للكشف عن بعض التشوهات الصبغية في الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة، وقد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي :
1- مجموعة كبيرة من السوائل في الجزء الخلفي من الرقبة أو غيرها من مجموعات السوائل غير الطبيعية (وذمة) .
2- تشوهات القلب .
3- شذوذ الكلى .
أعراض متلازمة تيرنر عند الولادة وأثناء الطفولة
قد تشمل علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء الطفولة ما يلي :
1- رقبة عريضة .
2- آذان منخفضة .
3- الصدر واسع مع حلمات متباعدة على نطاق واسع .
4- سقف مرتفع ضيق للفم .
5- أظافر اليدين مرتفعة إلى الأعلى .
6- تورم اليدين والقدمين خاصة عند الولادة .
7- يكون الطفل أصغر قليلا من متوسط الارتفاع عند الولادة .
8- تباطؤ النمو .
9- عيوب القلب .
10- انخفاض شعري في الجزء الخلفي من الرأس .
11- انحسار أو صغر الفك السفلي .
12- أصابع يد وقدم قصيرة .
أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ
العلامات الأكثر شيوعًا في جميع الفتيات والمراهقات والشابات المصابات باضطراب تيرنر، هي قصور المبيض، وعلامات وأعراض هذه ما يلي :
1- تباطؤ النمو .
2- عدم البدء بالتغيرات الجنسية المتوقعة خلال فترة البلوغ .
3- نهاية مبكرة لدورات الحيض .
4- بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، عدم القدرة على الحمل من دون علاج الخصوبة .
استشارة الطبيب بشأن متلازمة تيرنر
في بعض الأحيان يكون من الصعب التمييز بين علامات وأعراض متلازمة تيرنر عن الاضطرابات الأخرى، من المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق وعناية مناسبة، لذا راجع طبيبك إذا كان لديك أي مخاوف بشأن النمو البدني أو الجنسي .
