متلازمة تيرنر هي حالة كروموسوميه تؤدي إلى حدوث بعض التغييرات والتطورات في الإناث ، وتميل النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى أن يكونوا أقصر من المتوسط وعادة ما يكونون غير قادرين على الحمل حيث يعانون من العقم بسبب عدم قيام المبيض بوظائفه ، وتشمل بعض علامات متلازمة تيرنر الأخرى وجود جلد إضافي على الرقبة ، وانتفاخ أو تورم في اليدين والقدمين ، وتشوهات هيكلية وعيوب في القلب ومشاكل في الكلى ، تحدث متلازمة تيرنر في حوالي 1 من بين 2500 من المواليد الإناث في جميع أنحاء العالم ، ولكنها أكثر شيوعًا بين حالات الحمل التي لا تبقى على قيد الحياة .
أعراض متلازمة تيرنر
الفتيات اللاتي لديهن متلازمة تيرنر أقصر من المتوسط ، وغالبًا ما يكون طولها طبيعيًا خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر ولكن يكون عندها معدل نمو بطيء ، وفي سن البلوغ يكون ليس لديهم طفرة النمو المعتادة .
تعتبر المبايض غير العاملة هي من اعراض متلازمة تيرنر ، وعادة ما تبدأ مبيضات الفتاة في إنتاج هرمونات جنسية وهي هرمون الاستروجين والبروجستيرون عند سن البلوغ ، وهذا لا يحدث في معظم الفتيات اللاتي لديهن متلازمة تيرنر ، ولا تبدأ الدورة الشهرية أو تطور الثديين دون علاج الهرمونات في سن البلوغ .
على الرغم من أن العديد من النساء اللائي يعانين من متلازمة تيرنر لديهن مبيضات غير عاملة ويعانين من العقم ، إلا أن المهبل والرحم يكونان طبيعيان تمامًا ، وفي الطفولة المبكرة قد تعاني الفتيات اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر من التهابات الأذن الوسطى المتكررة ، وهذه العدوى المتكررة يمكن أن تؤدي إلى فقدان السمع في بعض الحالات .
الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يعانون من نقص الذكاء الطبيعي مع المهارات اللفظية ومهارات القراءة ، وبعض الفتيات تعاني من مشاكل في الرياضيات ومهارات الذاكرة وحركات الأصابع الدقيقة .
تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة تيرنر الرقبة الواسعة ، صدر واسع وتكون الحلمات متباعدة على نطاق واسع ، وترتبط متلازمة تيرنر أحيانًا بتضييق الشريان الأورطي والأوعية الدموية الخارجة من القلب وارتفاع ضغط الدم ، بالإضافة إلى مشاكل العين البسيطة التي يتم تصحيحها بواسطة النظارات .
في متلازمة تيرنر تصبح الغدة الدرقية غير نشطة في حوالي 10 في المئة من النساء المصابات ، وتكون اختبارات الدم المنتظمة ضرورية للكشف عنها مبكراً وإذا لزم الأمر يجب علاجها باستبدال الغدة الدرقية .
النساء الأكبر سناً أو الذين يعانون من زيادة الوزن يعانون من متلازمة تيرنر أكثر عرضة لخطر الإصابة بمرض السكري ، ويمكن أن يتطور مرض هشاشة العظام بسبب نقص هرمون الاستروجين ، ولكن يمكن منع هذا إلى حد كبير عن طريق تناول العلاج الهرموني البديل .
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر
قد يشتبه في تشخيص متلازمة تيرنر عندما يكون هناك عدد من الميزات البدنية النموذجية التي لوحظت مثل الرقبة المكشوفة والصدر العريض والحلمات المتباعدة على نطاق واسع ، ويتم التشخيص في بعض الأحيان عند الولادة بسبب مشاكل في القلب أو الرقبة واسعة بشكل غير عادي أو تورم في اليدين والقدمين .
تعتبر السمتان السريريان الرئيسيتان لمتلازمة تيرنر هما قصر القامة ونقص تطور المبايض ، ويتم تشخيص العديد من الفتيات في مرحلة الطفولة المبكرة عندما يتم تحديد معدل نمو بطيء وغيرها من الميزات ، ويحدث التشخيص أحيانًا في وقت لاحق عندما لا يحدث البلوغ .
متلازمة تيرنر قد تظهر في الحمل أثناء اختبار الموجات فوق الصوتية ، ويمكن تأكيد ذلك عن طريق الاختبار قبل الولادة ، وإذا تم تأكيد التشخيص قبل الولادة فقد يكون الطفل تحت رعاية طبيب أطفال متخصص فور الولادة .
أعراض متلازمة تيرنر
الفتيات اللاتي لديهن متلازمة تيرنر أقصر من المتوسط ، وغالبًا ما يكون طولها طبيعيًا خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر ولكن يكون عندها معدل نمو بطيء ، وفي سن البلوغ يكون ليس لديهم طفرة النمو المعتادة .
تعتبر المبايض غير العاملة هي من اعراض متلازمة تيرنر ، وعادة ما تبدأ مبيضات الفتاة في إنتاج هرمونات جنسية وهي هرمون الاستروجين والبروجستيرون عند سن البلوغ ، وهذا لا يحدث في معظم الفتيات اللاتي لديهن متلازمة تيرنر ، ولا تبدأ الدورة الشهرية أو تطور الثديين دون علاج الهرمونات في سن البلوغ .
على الرغم من أن العديد من النساء اللائي يعانين من متلازمة تيرنر لديهن مبيضات غير عاملة ويعانين من العقم ، إلا أن المهبل والرحم يكونان طبيعيان تمامًا ، وفي الطفولة المبكرة قد تعاني الفتيات اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر من التهابات الأذن الوسطى المتكررة ، وهذه العدوى المتكررة يمكن أن تؤدي إلى فقدان السمع في بعض الحالات .
الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يعانون من نقص الذكاء الطبيعي مع المهارات اللفظية ومهارات القراءة ، وبعض الفتيات تعاني من مشاكل في الرياضيات ومهارات الذاكرة وحركات الأصابع الدقيقة .
تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة تيرنر الرقبة الواسعة ، صدر واسع وتكون الحلمات متباعدة على نطاق واسع ، وترتبط متلازمة تيرنر أحيانًا بتضييق الشريان الأورطي والأوعية الدموية الخارجة من القلب وارتفاع ضغط الدم ، بالإضافة إلى مشاكل العين البسيطة التي يتم تصحيحها بواسطة النظارات .
في متلازمة تيرنر تصبح الغدة الدرقية غير نشطة في حوالي 10 في المئة من النساء المصابات ، وتكون اختبارات الدم المنتظمة ضرورية للكشف عنها مبكراً وإذا لزم الأمر يجب علاجها باستبدال الغدة الدرقية .
النساء الأكبر سناً أو الذين يعانون من زيادة الوزن يعانون من متلازمة تيرنر أكثر عرضة لخطر الإصابة بمرض السكري ، ويمكن أن يتطور مرض هشاشة العظام بسبب نقص هرمون الاستروجين ، ولكن يمكن منع هذا إلى حد كبير عن طريق تناول العلاج الهرموني البديل .
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر
قد يشتبه في تشخيص متلازمة تيرنر عندما يكون هناك عدد من الميزات البدنية النموذجية التي لوحظت مثل الرقبة المكشوفة والصدر العريض والحلمات المتباعدة على نطاق واسع ، ويتم التشخيص في بعض الأحيان عند الولادة بسبب مشاكل في القلب أو الرقبة واسعة بشكل غير عادي أو تورم في اليدين والقدمين .
تعتبر السمتان السريريان الرئيسيتان لمتلازمة تيرنر هما قصر القامة ونقص تطور المبايض ، ويتم تشخيص العديد من الفتيات في مرحلة الطفولة المبكرة عندما يتم تحديد معدل نمو بطيء وغيرها من الميزات ، ويحدث التشخيص أحيانًا في وقت لاحق عندما لا يحدث البلوغ .
متلازمة تيرنر قد تظهر في الحمل أثناء اختبار الموجات فوق الصوتية ، ويمكن تأكيد ذلك عن طريق الاختبار قبل الولادة ، وإذا تم تأكيد التشخيص قبل الولادة فقد يكون الطفل تحت رعاية طبيب أطفال متخصص فور الولادة .
