شخصية الإنسان هي 30-60 ٪ وراثية وفقا للدراسات التوأم والتبني، ومن المتوقع أن تؤثر المئات من المتغيرات الوراثية في تطورها المعقد، ولكن تم التعرف على القليل منها، واستخدمنا طريقة للتعلم الآلي في دراسات الارتباط على نطاق الجينوم (GWAS) للكشف عن شبكات النمط الوراثي المعقد والتفاعلات البيئية، وقاس جرد المزاج والشخصيات (TCI) ومكونات التنظيم الذاتي للشخصية الحرجة للصحة (أي سمات الشخصية للتوجيه الذاتي ، والتعاون ، والسعة الذاتية) .
الوراثة المعقدة
في عينة اكتشاف من 2149 فنلنديا يتمتعون بالصحة، حددنا مجموعات من الأشكال متعددة النوكليوتيدات (SNP) التي تتجمع داخل أفراد معينين، أي مجموعات وبغض النظر عن النمط الظاهري، ثانيا حددنا خمس مجموعات من الأشخاص ذوي ملامح مميزة لسمات الشخصية بغض النظر عن النمط الجيني، ثالثا وجدنا 42 مجموعة SNP حددت 727 موضعا للجينات وارتبطت بشكل كبير بواحد أو أكثر من ملفات تعريف الشخصية، وكان كل ملف تعريف للشخصيات مرتبطا بمجموعات SNP مختلفة مع عمليات جزيئية متميزة ووظائف عصبية .
وكان للتأثيرات البيئية المقاسة في مرحلة الطفولة والبلوغ آثار صغيرة ولكنها مهمة، ولقد أكدنا قابلية تكرار 95٪ من مجموعات SNP البالغ عددها 42 في عينات صحية كورية وألمانية، بالإضافة إلى ارتباطها بالشخصية، وأوضح SNPs التي تم تحديدها تقريبا كل الوراثة المتوقعة للشخصية في كل عينة (50 إلى 58 ٪)، ونستنتج أن سمات الشخصية ذاتية التنظيم تتأثر بشدة بالتفاعلات المنظمة بين أكثر من 700 جين على الرغم من الثقافات والبيئات المتغيرة، وتعدل هذه المجموعات الجينية عمليات جزيئية محددة في المخ لتحديد الأهداف بشكل متعمد ، والتفكير الذاتي ، والتعاطف ، والتعلم والذاكرة العرضية .
الوراثة الشخصية
دليل قوي على وراثة كبيرة للشخصية البشرية يأتي من الأسرة، والتوأم ودراسات التبني، ومع ذلك فإن الهندسة الوراثية والنمطية للشخصية البشرية معقدة وظلت غير مؤكدة على الرغم من التطورات الحديثة في علم الجينوم والفيزياء، وبشكل عام يجب أن يتوقع علماء الوراثة احتمال أن تؤثر العديد من الجينات على كل سمة وأن كل جين يؤثر على العديد من السمات، وعندما تكون البنية معقدة فإن نفس الشبكات الوراثية قد تؤدي إلى نتائج نمطية مختلفة (ظاهرة تسمى multifinality في التنمية أو تعدد الأشكال في علم الوراثة)، وبالمثل قد تؤدي الشبكات الوراثية المختلفة في النظم المعقدة إلى نفس النتيجة (التكافؤ ، والذي يوصف أيضًا باسم عدم التجانس) .
الشخصية البشرية
تعد الشخصية البشرية مثالا واضحا على التحديات التي ينطوي عليها تحديد الجينات المحددة والعمليات الجزيئية التي تؤثر على الصفات المعقدة، وتشير الدراسات التوأم إلى أن ما بين 30 ٪ و 60 ٪ من التباين المظهري في الشخصية، كما تم تقييمها من قبل مجموعة متنوعة من الأدوات هو أصل وراثي، ومع ذلك تشير دراسات التبني والدراسات التي تشمل أفراد الأسرة الآخرين إلى جانب التوائم أن معظم وراثة الشخصية، كما تم تقييمها من قبل مجموعة متنوعة من الأدوات .
و من المرجح أن تعتمد على التفاعلات المعقدة بين مواقع الجينات المتعددة مثل الأليلات المتعددة في موضع (أي الهيمنة)، بدلا من متوسط تأثيرات الجينات الفردية، وبعبارة أخرى من المحتمل أن تعمل العديد من الجينات بشكل موحد وليس بشكل منفصل للتأثير على وراثة وتطور الشخصية، ومع ذلك على الرغم من الجهود الماضية واسعة النطاق، فقد وجدت دراسات الارتباط على نطاق الجينوم (GWAS) للشخصية عددا قليلا من الجمعيات الهامة باستخدام مجموعة متنوعة من أدوات الشخصية، ويسمى الفشل المتكرر في حساب معظم وراثة الصفات المعقدة بأنها “المفقودة” أو “الخفية” .
تقييم الوراثة الشخصية
أكملت جميع المواد في جزر تركس وكايكوس لتقييم سبعة أبعاد وراثية للشخصية، ويقيس TCI أربعة أبعاد للمزاج وثلاثة أبعاد للشخصية (التوجيه الذاتي ، التعاون ، والتجاوز الذاتي) مع موثوقية قوية، وتم استخدام النقاط الفرعية الـ 13 للحرف من الـ TCI كبيانات أولية عن الشخصية في العينات الثلاثة (القسم الإضافي 2)، واستندت ملفات تعريف الشخصيات لكل شخص إلى انقسامات متوسطة لكل فرع لتمييز الهدافين المرتفع والمنخفض .
مؤشرات صحة الشخصية
تم تحديد الأشخاص المعرضين لخطر الشخصية غير الصحية على أنهم العشير السفلي لمجموع التوجيه الذاتي والتعاون التعاوني، ويوضح العمل السابق أن هذا المعيار يشير إلى سوء الحالة أو اضطراب الشخصية (أي ضعف الأداء البدني والعقلي والاجتماعي، وفي المقابل تم تحديد الأشخاص الذين يتمتعون بشخصيات صحية على أنهم العشرة الأوائل للمنتج الخاص بسمات TCI الثلاث، ويوضح العمل السابق أن هذا المعيار يشير إلى الرفاهية أو الازدهار أي الأداء البدني والعقلي والاجتماعي المتفوق .
الإجراءات الحسابية للوراثة البشرية
استخدمت تحليلات المجموعة طريقة التحقق من العوملة المعممة، والتي تستخدم معاملات المصفوفة العميقة غير السلبية (NMF) للكشف عن الارتباطات الطبيعية (أي غير الخاضعة للرقابة) بين الأنماط عبر أنواع مختلفة من البيانات، بما في ذلك الوراثة والأعصاب، وتم تجميع البيانات بالكامل مدفوعة دون افتراضات مقيدة حول عدد أو محتوى المجموعات، وعلى سبيل المثال قد يكون للمجموعات ميزات مختلفة ويمكن أن ينتمي موضوع واحد إلى أكثر من مجموعة واحدة، ويتم تلخيص التطبيق المتكرر لعملية التجميع ويرتبط بشكل تخطيطي بتعلم NMF العميق غير الخاضع للإشراف في الشكل التكميلي، ويتم وصف مزايا هذا النهج التجميعي على التحليلات البديلة للعلامات الفردية أو المتعددة في القسم التكميلي .
الوراثة المعقدة
في عينة اكتشاف من 2149 فنلنديا يتمتعون بالصحة، حددنا مجموعات من الأشكال متعددة النوكليوتيدات (SNP) التي تتجمع داخل أفراد معينين، أي مجموعات وبغض النظر عن النمط الظاهري، ثانيا حددنا خمس مجموعات من الأشخاص ذوي ملامح مميزة لسمات الشخصية بغض النظر عن النمط الجيني، ثالثا وجدنا 42 مجموعة SNP حددت 727 موضعا للجينات وارتبطت بشكل كبير بواحد أو أكثر من ملفات تعريف الشخصية، وكان كل ملف تعريف للشخصيات مرتبطا بمجموعات SNP مختلفة مع عمليات جزيئية متميزة ووظائف عصبية .
وكان للتأثيرات البيئية المقاسة في مرحلة الطفولة والبلوغ آثار صغيرة ولكنها مهمة، ولقد أكدنا قابلية تكرار 95٪ من مجموعات SNP البالغ عددها 42 في عينات صحية كورية وألمانية، بالإضافة إلى ارتباطها بالشخصية، وأوضح SNPs التي تم تحديدها تقريبا كل الوراثة المتوقعة للشخصية في كل عينة (50 إلى 58 ٪)، ونستنتج أن سمات الشخصية ذاتية التنظيم تتأثر بشدة بالتفاعلات المنظمة بين أكثر من 700 جين على الرغم من الثقافات والبيئات المتغيرة، وتعدل هذه المجموعات الجينية عمليات جزيئية محددة في المخ لتحديد الأهداف بشكل متعمد ، والتفكير الذاتي ، والتعاطف ، والتعلم والذاكرة العرضية .
الوراثة الشخصية
دليل قوي على وراثة كبيرة للشخصية البشرية يأتي من الأسرة، والتوأم ودراسات التبني، ومع ذلك فإن الهندسة الوراثية والنمطية للشخصية البشرية معقدة وظلت غير مؤكدة على الرغم من التطورات الحديثة في علم الجينوم والفيزياء، وبشكل عام يجب أن يتوقع علماء الوراثة احتمال أن تؤثر العديد من الجينات على كل سمة وأن كل جين يؤثر على العديد من السمات، وعندما تكون البنية معقدة فإن نفس الشبكات الوراثية قد تؤدي إلى نتائج نمطية مختلفة (ظاهرة تسمى multifinality في التنمية أو تعدد الأشكال في علم الوراثة)، وبالمثل قد تؤدي الشبكات الوراثية المختلفة في النظم المعقدة إلى نفس النتيجة (التكافؤ ، والذي يوصف أيضًا باسم عدم التجانس) .
الشخصية البشرية
تعد الشخصية البشرية مثالا واضحا على التحديات التي ينطوي عليها تحديد الجينات المحددة والعمليات الجزيئية التي تؤثر على الصفات المعقدة، وتشير الدراسات التوأم إلى أن ما بين 30 ٪ و 60 ٪ من التباين المظهري في الشخصية، كما تم تقييمها من قبل مجموعة متنوعة من الأدوات هو أصل وراثي، ومع ذلك تشير دراسات التبني والدراسات التي تشمل أفراد الأسرة الآخرين إلى جانب التوائم أن معظم وراثة الشخصية، كما تم تقييمها من قبل مجموعة متنوعة من الأدوات .
و من المرجح أن تعتمد على التفاعلات المعقدة بين مواقع الجينات المتعددة مثل الأليلات المتعددة في موضع (أي الهيمنة)، بدلا من متوسط تأثيرات الجينات الفردية، وبعبارة أخرى من المحتمل أن تعمل العديد من الجينات بشكل موحد وليس بشكل منفصل للتأثير على وراثة وتطور الشخصية، ومع ذلك على الرغم من الجهود الماضية واسعة النطاق، فقد وجدت دراسات الارتباط على نطاق الجينوم (GWAS) للشخصية عددا قليلا من الجمعيات الهامة باستخدام مجموعة متنوعة من أدوات الشخصية، ويسمى الفشل المتكرر في حساب معظم وراثة الصفات المعقدة بأنها “المفقودة” أو “الخفية” .
تقييم الوراثة الشخصية
أكملت جميع المواد في جزر تركس وكايكوس لتقييم سبعة أبعاد وراثية للشخصية، ويقيس TCI أربعة أبعاد للمزاج وثلاثة أبعاد للشخصية (التوجيه الذاتي ، التعاون ، والتجاوز الذاتي) مع موثوقية قوية، وتم استخدام النقاط الفرعية الـ 13 للحرف من الـ TCI كبيانات أولية عن الشخصية في العينات الثلاثة (القسم الإضافي 2)، واستندت ملفات تعريف الشخصيات لكل شخص إلى انقسامات متوسطة لكل فرع لتمييز الهدافين المرتفع والمنخفض .
مؤشرات صحة الشخصية
تم تحديد الأشخاص المعرضين لخطر الشخصية غير الصحية على أنهم العشير السفلي لمجموع التوجيه الذاتي والتعاون التعاوني، ويوضح العمل السابق أن هذا المعيار يشير إلى سوء الحالة أو اضطراب الشخصية (أي ضعف الأداء البدني والعقلي والاجتماعي، وفي المقابل تم تحديد الأشخاص الذين يتمتعون بشخصيات صحية على أنهم العشرة الأوائل للمنتج الخاص بسمات TCI الثلاث، ويوضح العمل السابق أن هذا المعيار يشير إلى الرفاهية أو الازدهار أي الأداء البدني والعقلي والاجتماعي المتفوق .
الإجراءات الحسابية للوراثة البشرية
استخدمت تحليلات المجموعة طريقة التحقق من العوملة المعممة، والتي تستخدم معاملات المصفوفة العميقة غير السلبية (NMF) للكشف عن الارتباطات الطبيعية (أي غير الخاضعة للرقابة) بين الأنماط عبر أنواع مختلفة من البيانات، بما في ذلك الوراثة والأعصاب، وتم تجميع البيانات بالكامل مدفوعة دون افتراضات مقيدة حول عدد أو محتوى المجموعات، وعلى سبيل المثال قد يكون للمجموعات ميزات مختلفة ويمكن أن ينتمي موضوع واحد إلى أكثر من مجموعة واحدة، ويتم تلخيص التطبيق المتكرر لعملية التجميع ويرتبط بشكل تخطيطي بتعلم NMF العميق غير الخاضع للإشراف في الشكل التكميلي، ويتم وصف مزايا هذا النهج التجميعي على التحليلات البديلة للعلامات الفردية أو المتعددة في القسم التكميلي .
