تعريف الحثل العضلي
الحثل العضلي الدوشيني هو مرض نادر يؤثر تدريجيًا على عضلات الجسم ، سيكون بسبب طفرة ، تعديل جين معين على الكروموسوم “X”، بالإضافة إلى الحلول المقترحة لدعم المريض في معاناته ، يتم إجراء بحث جديد من أجل إيجاد حل في نهاية المطاف من شأنه أن يوقف بشكل جذري تطور هذا المرض، كيف يتجلى الحثل العضلي الدوشيني؟ لماذا ينتشر إلى الجسم كله؟
تم وصف الحثل العضلي الدوشيني ، أو الحثل العضلي الدوشيني ، لأول مرة في عام 1860، وهو مرض وراثي متنحي نادر وخطير ناجم عن طفرة جينية محددة على الكروموسوم X، تم العثور على المعلومات الجينية التي تشفر وظائف وتكوين أجسامنا (أذنان ، عيون زرقاء …) في نواة خلايانا، بتعبير أدق ، يتم توزيعه على 23 زوجًا من الكروموسومات ، الزوج الأخير منها يحدد جنسنا البيولوجي، لذلك إذا كانت الخلية تحتوي على كروموسومين X في هذا المستوى ، فإن الخلية تتطابق مع تلك الخاصة بالأنثى. من ناحية أخرى ، إذا كانت الخلية تحتوي على كروموسوم X و Y ، فإن الخلية تنتمي إلى شخص ذكر.
الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي متنحي، بمعنى آخر ، للتعبير عن جميع أعراض المرض ، يجب أن تحتوي جميع كروموسومات X التي يمتلكها الشخص على الجين المصاب، وبهذه الطريقة ، يتأثر الأولاد أكثر بهذا المرض ، لأنه يجب الوصول إلى كروموسوم واحد فقط حتى يتم التعبير عن المرض، هناك ولادة واحدة من بين 3500 حالة يصاب فيها طفل بالحثل العضلي الدوشيني ، مما يعني أن حوالي 2500 شخص مصاب بهذا المرض في فرنسا، يمكن أن تتأثر الفتيات أيضًا بهذه الطفرة ، لكنهن يمثلن نسبة صغيرة فقط من السكان.[1]
هل العضلات أصل الحركة
الحركة ، التنفس ، ضربات القلب … هذا عمل عضلاتنا، 640 في العدد موزعة في جميع أنحاء الجسم مثل الظرف ، فهي تسمح لنا بالتحرك ، والتنفس ، والتنفس ، والهضم … للعيش! لكن ما هي العضلة؟
العضلة عبارة عن عضو مخمد (متصل بالأوعية الدموية التي تغذيها) ولها خاصية الانقباض نتيجة لتحفيز الأعصاب، هذا يعطيه العديد من الأدوار داخل منظمتنا، لقد حرصنا على تمييزها إلى 3 فئات ، كل منها تتعلق بنوع عضلي معين:
العضلات الملساء
تنقبض العضلات الملساء دون أن يطلب منك ذلك. فهي مفيدة للهضم ، على سبيل المثال. لتتخيل هذا ، تخيل خرطوم حديقة. سيمثل الماء الذي يمر عبر الأنبوب الطعام الذي يتم هضمه ، ويمثل الأنبوب نفسه الأمعاء. تخيل الآن أن هناك ماءًا يقف في منتصف الأنبوب: الطعام موجود في الأمعاء.
الهيكل العظمي والعضلات
هنا ، لا تشبه عضلات الهيكل العظمي العضلات الملساء لأنها مرتبطة بالعظام بفضل الأوتار، بالإضافة إلى ذلك ، يمكن التحكم في هذه العضلات ، وبالتالي يتم استخدامها أثناء الحركات الإرادية لجسمنا،قبض على شيء ما؟ القفز؟ تدور الرأس؟ كل هذه الحركات تشمل عضلات الهيكل العظمي.
عضلة القلب
عضلة القلب المميزة، في الواقع ، إنه يهتم بتنظيم العضلات الهيكلية والعضلات الملساء، تشبه عضلة القلب العضلة الملساء من حيث أن تواتر تقلصها يُدار بشكل لا إرادي، تشبه خلايا عضلة القلب في تنظيمها خلايا العضلات الهيكلية.[2]
أعراض الحثل العضلي الدوشيني
توجد الخلايا التي تحتوي عادة على الديستروفين بشكل أساسي في خلايا العضلات، وبالتالي ، فإن تغيير جين DMD يؤدي إلى تدهور تدريجي لجميع عضلات الجسم، بمعنى آخر ، الحثل العضلي الدوشيني هو المسؤول عن إضعاف العضلات أولاً محليًا ، ثم بشكل عام.
لوحظت آثار هذا المرض الوراثي النادر في عمر 3 سنوات تقريبًا، تواجه صعوبات في السوق في البداية ، وتتراجع كثيرًا ، وبالكاد تنتهي.
ثم يرتفع هذا الضعف على طول الساقين ، ويعود إلى مرحلة ما قبل المراهقة. يجبر هذا الحدث معظم الأطفال المصابين بالحثل العضلي الدوشيني على استخدام كرسي متحرك من سن 10 إلى 12 عامًا، يمكن أن تتسبب طفرة النمو التالية في تكوين الجنف الهائل ، مما يؤدي إلى منع الشعب الهوائية من العمل بشكل طبيعي ، وبالتالي تسهيل حدوث الالتهاب الرئوي.
وبالتالي تضعف عضلات الأمعاء والمريء الملساء وكذلك عضلات القلب.
يعاني الشخص حقًا من صعوبة في الوقوف وبالتالي عليه أن يظل جالسًا أو مستلقيًا، لكن هذا السلوك هو أصل العواقب السلبية. في الواقع ، فإن وضع الجلوس / الاستلقاء شبه الدائم يضعف الجسم:
الكسور الناتجة عن نزع المعادن من العظام ، والمعروف أكثر باسم هشاشة العظام.
مشاكل في الهضم نتيجة حدوث تغير في خلايا العضلات في الأمعاء، لا يحدث العبور بشكل طبيعي وبالتالي يمكن أن يكون سببًا للإمساك.
يحدث سلس البول نتيجة خلل في عضلات “العضلة العاصرة”، هذه العضلات مثل الأبواب: إذا لم تعد العضلات قادرة على الانقباض ، فلن تكون الأبواب قادرة على الانغلاق. هنا ، يتم إطلاق البول بشكل لا إرادي.
بالنظر إلى حالتهم ، قد يعاني الشخص المصاب بالحثل العضلي الدوشيني أيضًا من اضطراب القلق ، بسبب الإجهاد الناتج عن فقدان السيطرة على الجسم، قد تعاني أيضًا من الاكتئاب ، والذي قد يكون أيضًا بسبب نقص الديستروفين في القشرة الدماغية.
كما قد يعتقد المرء ، فإن العديد من الآثار المباشرة والجانبية لا تمنح الأشخاص المصابين بهذا المرض عمرًا طويلاً للغاية، بدلاً من العيش 80 عامًا ، متوسط عمر الفرنسيين ، يقتصر عمرهم على ما بين 25 و 40 عامًا اعتمادًا على الظروف المعيشية ومستوى تلف العضلات والممارسات المستخدمة، في الواقع ، يتم تقديم طرق معينة للمرضى من أجل التخفيف منهم، لكن ما هي الحلول المقترحة؟ هل يوجد حل جذري لعلاج الحثل العضلي الدوشيني؟[3]
علاجات الحثل العضلي الدوشيني
الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي موروث، بهذه الطريقة ، لا يوجد حاليًا حل لمعالجتها. لكن العلاج الجيني يمكن أن يستجيب لهذه الرغبة في علاج كامل في غضون بضع سنوات، حاليًا ، هناك العديد من التجارب السريرية التي تستخدم التلاعب الجيني قيد التنفيذ: بعضها على الحيوانات (الفئران والكلاب) ، وبعضها لا يزال على البشر لإجراء تجارب أكثر تقدمًا، النتائج التي تم الحصول عليها اليوم واعدة ، مما يجعلنا نتخيل دون القلق من إمكانية استخدام هذه التكنولوجيا في المستقبل.
إلى جانب العلاج الجيني ، يمكن معالجة الآثار الجانبية من أجل تسهيل حياة الشخص بل وإطالة أمدها، ومن ثم يمكن وصف الأدوية لها لأغراض مختلفة:
تقليل قصور القلب لمساعدة القلب على النبض.
تقليل التهابات الجهاز التنفسي بسبب الجنف وقلة عمل العضلات ، وعادة ما يكون مفيدًا في طرد البكتيريا والفيروسات الأخرى.
تقليل مسار المرض دون إبطائه تمامًا بفضل استخدام الكورتيكوستيرويدات، ومع ذلك ، يصعب استخدامها لأنها يمكن أن تكون أيضًا مصدرًا للآثار الجانبية.
تحسين وظائف العضلات والوقاية من مخاطر الكسور من خلال العلاج الطبيعي. يمكن استخدامه أيضًا لتحسين وظيفة الجهاز التنفسي، في كثير من الأحيان ، تُستخدم الجراحة كوسيلة مساعدة للحفاظ على موضع هذه المسارات.
تتطلب العواقب العديدة متابعة منتظمة للأشخاص المصابين بالحثل العضلي الدوشيني.
حتى إذا كان الحثل العضلي الدوشيني مرضًا وراثيًا نادرًا ، فقد تم وضع العديد من الطرق لتقديم الدعم النفسي والبدني للأشخاص الذين يعانون من هذا الاعتلال العضلي ، ولا سيما بفضل Telethon.[4]
الحثل العضلي الدوشيني هو مرض نادر يؤثر تدريجيًا على عضلات الجسم ، سيكون بسبب طفرة ، تعديل جين معين على الكروموسوم “X”، بالإضافة إلى الحلول المقترحة لدعم المريض في معاناته ، يتم إجراء بحث جديد من أجل إيجاد حل في نهاية المطاف من شأنه أن يوقف بشكل جذري تطور هذا المرض، كيف يتجلى الحثل العضلي الدوشيني؟ لماذا ينتشر إلى الجسم كله؟
تم وصف الحثل العضلي الدوشيني ، أو الحثل العضلي الدوشيني ، لأول مرة في عام 1860، وهو مرض وراثي متنحي نادر وخطير ناجم عن طفرة جينية محددة على الكروموسوم X، تم العثور على المعلومات الجينية التي تشفر وظائف وتكوين أجسامنا (أذنان ، عيون زرقاء …) في نواة خلايانا، بتعبير أدق ، يتم توزيعه على 23 زوجًا من الكروموسومات ، الزوج الأخير منها يحدد جنسنا البيولوجي، لذلك إذا كانت الخلية تحتوي على كروموسومين X في هذا المستوى ، فإن الخلية تتطابق مع تلك الخاصة بالأنثى. من ناحية أخرى ، إذا كانت الخلية تحتوي على كروموسوم X و Y ، فإن الخلية تنتمي إلى شخص ذكر.
الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي متنحي، بمعنى آخر ، للتعبير عن جميع أعراض المرض ، يجب أن تحتوي جميع كروموسومات X التي يمتلكها الشخص على الجين المصاب، وبهذه الطريقة ، يتأثر الأولاد أكثر بهذا المرض ، لأنه يجب الوصول إلى كروموسوم واحد فقط حتى يتم التعبير عن المرض، هناك ولادة واحدة من بين 3500 حالة يصاب فيها طفل بالحثل العضلي الدوشيني ، مما يعني أن حوالي 2500 شخص مصاب بهذا المرض في فرنسا، يمكن أن تتأثر الفتيات أيضًا بهذه الطفرة ، لكنهن يمثلن نسبة صغيرة فقط من السكان.[1]
هل العضلات أصل الحركة
الحركة ، التنفس ، ضربات القلب … هذا عمل عضلاتنا، 640 في العدد موزعة في جميع أنحاء الجسم مثل الظرف ، فهي تسمح لنا بالتحرك ، والتنفس ، والتنفس ، والهضم … للعيش! لكن ما هي العضلة؟
العضلة عبارة عن عضو مخمد (متصل بالأوعية الدموية التي تغذيها) ولها خاصية الانقباض نتيجة لتحفيز الأعصاب، هذا يعطيه العديد من الأدوار داخل منظمتنا، لقد حرصنا على تمييزها إلى 3 فئات ، كل منها تتعلق بنوع عضلي معين:
العضلات الملساء
تنقبض العضلات الملساء دون أن يطلب منك ذلك. فهي مفيدة للهضم ، على سبيل المثال. لتتخيل هذا ، تخيل خرطوم حديقة. سيمثل الماء الذي يمر عبر الأنبوب الطعام الذي يتم هضمه ، ويمثل الأنبوب نفسه الأمعاء. تخيل الآن أن هناك ماءًا يقف في منتصف الأنبوب: الطعام موجود في الأمعاء.
الهيكل العظمي والعضلات
هنا ، لا تشبه عضلات الهيكل العظمي العضلات الملساء لأنها مرتبطة بالعظام بفضل الأوتار، بالإضافة إلى ذلك ، يمكن التحكم في هذه العضلات ، وبالتالي يتم استخدامها أثناء الحركات الإرادية لجسمنا،قبض على شيء ما؟ القفز؟ تدور الرأس؟ كل هذه الحركات تشمل عضلات الهيكل العظمي.
عضلة القلب
عضلة القلب المميزة، في الواقع ، إنه يهتم بتنظيم العضلات الهيكلية والعضلات الملساء، تشبه عضلة القلب العضلة الملساء من حيث أن تواتر تقلصها يُدار بشكل لا إرادي، تشبه خلايا عضلة القلب في تنظيمها خلايا العضلات الهيكلية.[2]
أعراض الحثل العضلي الدوشيني
توجد الخلايا التي تحتوي عادة على الديستروفين بشكل أساسي في خلايا العضلات، وبالتالي ، فإن تغيير جين DMD يؤدي إلى تدهور تدريجي لجميع عضلات الجسم، بمعنى آخر ، الحثل العضلي الدوشيني هو المسؤول عن إضعاف العضلات أولاً محليًا ، ثم بشكل عام.
لوحظت آثار هذا المرض الوراثي النادر في عمر 3 سنوات تقريبًا، تواجه صعوبات في السوق في البداية ، وتتراجع كثيرًا ، وبالكاد تنتهي.
ثم يرتفع هذا الضعف على طول الساقين ، ويعود إلى مرحلة ما قبل المراهقة. يجبر هذا الحدث معظم الأطفال المصابين بالحثل العضلي الدوشيني على استخدام كرسي متحرك من سن 10 إلى 12 عامًا، يمكن أن تتسبب طفرة النمو التالية في تكوين الجنف الهائل ، مما يؤدي إلى منع الشعب الهوائية من العمل بشكل طبيعي ، وبالتالي تسهيل حدوث الالتهاب الرئوي.
وبالتالي تضعف عضلات الأمعاء والمريء الملساء وكذلك عضلات القلب.
يعاني الشخص حقًا من صعوبة في الوقوف وبالتالي عليه أن يظل جالسًا أو مستلقيًا، لكن هذا السلوك هو أصل العواقب السلبية. في الواقع ، فإن وضع الجلوس / الاستلقاء شبه الدائم يضعف الجسم:
الكسور الناتجة عن نزع المعادن من العظام ، والمعروف أكثر باسم هشاشة العظام.
مشاكل في الهضم نتيجة حدوث تغير في خلايا العضلات في الأمعاء، لا يحدث العبور بشكل طبيعي وبالتالي يمكن أن يكون سببًا للإمساك.
يحدث سلس البول نتيجة خلل في عضلات “العضلة العاصرة”، هذه العضلات مثل الأبواب: إذا لم تعد العضلات قادرة على الانقباض ، فلن تكون الأبواب قادرة على الانغلاق. هنا ، يتم إطلاق البول بشكل لا إرادي.
بالنظر إلى حالتهم ، قد يعاني الشخص المصاب بالحثل العضلي الدوشيني أيضًا من اضطراب القلق ، بسبب الإجهاد الناتج عن فقدان السيطرة على الجسم، قد تعاني أيضًا من الاكتئاب ، والذي قد يكون أيضًا بسبب نقص الديستروفين في القشرة الدماغية.
كما قد يعتقد المرء ، فإن العديد من الآثار المباشرة والجانبية لا تمنح الأشخاص المصابين بهذا المرض عمرًا طويلاً للغاية، بدلاً من العيش 80 عامًا ، متوسط عمر الفرنسيين ، يقتصر عمرهم على ما بين 25 و 40 عامًا اعتمادًا على الظروف المعيشية ومستوى تلف العضلات والممارسات المستخدمة، في الواقع ، يتم تقديم طرق معينة للمرضى من أجل التخفيف منهم، لكن ما هي الحلول المقترحة؟ هل يوجد حل جذري لعلاج الحثل العضلي الدوشيني؟[3]
علاجات الحثل العضلي الدوشيني
الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي موروث، بهذه الطريقة ، لا يوجد حاليًا حل لمعالجتها. لكن العلاج الجيني يمكن أن يستجيب لهذه الرغبة في علاج كامل في غضون بضع سنوات، حاليًا ، هناك العديد من التجارب السريرية التي تستخدم التلاعب الجيني قيد التنفيذ: بعضها على الحيوانات (الفئران والكلاب) ، وبعضها لا يزال على البشر لإجراء تجارب أكثر تقدمًا، النتائج التي تم الحصول عليها اليوم واعدة ، مما يجعلنا نتخيل دون القلق من إمكانية استخدام هذه التكنولوجيا في المستقبل.
إلى جانب العلاج الجيني ، يمكن معالجة الآثار الجانبية من أجل تسهيل حياة الشخص بل وإطالة أمدها، ومن ثم يمكن وصف الأدوية لها لأغراض مختلفة:
تقليل قصور القلب لمساعدة القلب على النبض.
تقليل التهابات الجهاز التنفسي بسبب الجنف وقلة عمل العضلات ، وعادة ما يكون مفيدًا في طرد البكتيريا والفيروسات الأخرى.
تقليل مسار المرض دون إبطائه تمامًا بفضل استخدام الكورتيكوستيرويدات، ومع ذلك ، يصعب استخدامها لأنها يمكن أن تكون أيضًا مصدرًا للآثار الجانبية.
تحسين وظائف العضلات والوقاية من مخاطر الكسور من خلال العلاج الطبيعي. يمكن استخدامه أيضًا لتحسين وظيفة الجهاز التنفسي، في كثير من الأحيان ، تُستخدم الجراحة كوسيلة مساعدة للحفاظ على موضع هذه المسارات.
تتطلب العواقب العديدة متابعة منتظمة للأشخاص المصابين بالحثل العضلي الدوشيني.
حتى إذا كان الحثل العضلي الدوشيني مرضًا وراثيًا نادرًا ، فقد تم وضع العديد من الطرق لتقديم الدعم النفسي والبدني للأشخاص الذين يعانون من هذا الاعتلال العضلي ، ولا سيما بفضل Telethon.[4]
