متلازمة أنجلمان.. خلل في كروموسوم 15
شاب مصاب بمتلازمة "أنجلمان" (أسوشيتد برس)
مرض عصبي جيني يصيب واحدا من بين كل 15 ألف من المواليد، مما يجعله أحد الأمراض النادرة. وعادة ما يعاني المصابون من بطء في التعلم، وصعوبة في التكلم، ونوبات "seizures" وصعوبات في المشي والتوازن. ومتلازمة أنجلمان "Angelman Syndrome" هي مرض جيني، أي ينتج عن وجود خلل في المادة الوراثية، وعادة ما يتطلب المصابون رعاية طول العمر.
وعادة ما يحدث مرض أنجلمان نتيجة حدوث خلل في جين موجود على الكروموسوم رقم 15، ويطلق على هذا الجين اسم "ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene".
وعند الإنسان الطبيعي يوجد زوجان من جين "E3A": واحد من الأب، والآخر من الأم، أما عند مرضى أنجلمان فيكون الكرموسوم رقم 15 القادم من الأم فيه خلل، إذ يكون الجزء الذي يحمل الجين إما تالفا أو مفقودا، كما يحدث المرض إذا كان لدى الشخص زوج من الجين "E3A" ولكن الجينين قادمان من الأب.
وعادة ما يعيش المصابون بمتلازمة أنجلمان معدل العمر الطبيعي كغيرهم من الأصحاء، ولكنهم قد يصبحون أقل انفعالية مع التقدم في العمر فيما تبقى بقية الأعراض، ولذك فإن رعاية هؤلاء المرضى تستمر طوال العمر.
الأعراض:
مرض أنجلمان هو مرض نادر الحدوث ولكنه قد ينتقل من أحد الوالدين إلى الطفل عبر الجين الناقص. ولذلك قد يكون من الأفضل استشارة طبيبك وأخصائي في الأمراض الوراثية أو مستشار الاضطرابات الجينية، وذلك إذا:
شاب مصاب بمتلازمة "أنجلمان" (أسوشيتد برس)
مرض عصبي جيني يصيب واحدا من بين كل 15 ألف من المواليد، مما يجعله أحد الأمراض النادرة. وعادة ما يعاني المصابون من بطء في التعلم، وصعوبة في التكلم، ونوبات "seizures" وصعوبات في المشي والتوازن. ومتلازمة أنجلمان "Angelman Syndrome" هي مرض جيني، أي ينتج عن وجود خلل في المادة الوراثية، وعادة ما يتطلب المصابون رعاية طول العمر.
وعادة ما يحدث مرض أنجلمان نتيجة حدوث خلل في جين موجود على الكروموسوم رقم 15، ويطلق على هذا الجين اسم "ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene".
وعند الإنسان الطبيعي يوجد زوجان من جين "E3A": واحد من الأب، والآخر من الأم، أما عند مرضى أنجلمان فيكون الكرموسوم رقم 15 القادم من الأم فيه خلل، إذ يكون الجزء الذي يحمل الجين إما تالفا أو مفقودا، كما يحدث المرض إذا كان لدى الشخص زوج من الجين "E3A" ولكن الجينين قادمان من الأب.
وعادة ما يعيش المصابون بمتلازمة أنجلمان معدل العمر الطبيعي كغيرهم من الأصحاء، ولكنهم قد يصبحون أقل انفعالية مع التقدم في العمر فيما تبقى بقية الأعراض، ولذك فإن رعاية هؤلاء المرضى تستمر طوال العمر.
الأعراض:
- بطء في النمو، مثل عدم قيام الطفل بالزحف من عمر 6 إلى 12 شهرا.
- عدم تحدث الطفل أو نطقه بالحد الأدنى من الكلام.
- عدم القدرة على المشي أو التحرك.
- حركات ارتجافية في الساقين والذراعين.
- عدم القدرة على التوازن.
- كثرة الابتسام والضحك.
- المصابون لديهم شخصية سعيدة ومنفعلة.
- نوبات تبدأ من سنتين إلى ثلاث سنوات.
- حَوَل.
- صغر حجم الرأس، مع وجود تسطح في مؤخرة الرأس.
- المشي مع رفع اليدين عاليا في الهواء.
- نقص في إفراز الصبغة في الشعر والجلد والعينين "hypopigmentation".
- صعوبات في الرضاعة.
- فرط النشاط.
- اضطرابات النوم، مثل وجود نمط نوم غير طبيعي أو الحاجة لنوم عدد ساعات أقل من المعتاد.
- البدانة، وذلك لأن الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان عادة ما يعانون أيضا من زيادة في الشهية.
- تقوس العمود الفقري "scoliosis".
مرض أنجلمان هو مرض نادر الحدوث ولكنه قد ينتقل من أحد الوالدين إلى الطفل عبر الجين الناقص. ولذلك قد يكون من الأفضل استشارة طبيبك وأخصائي في الأمراض الوراثية أو مستشار الاضطرابات الجينية، وذلك إذا:
- كانت لديك سيرة عائلية من الإصابة بالمرض.
- كان أحد أبنائك مصابا بالمرض وكنت تفكر في إنجاب طفل آخر.
