متلازمة نقص الدوبامين هي حالة وراثية نادرة وتم تشخيص 20 حالة فقط على مستوى العالم حتى اليوم، وتؤثر هذه الحالة على قدرة الطفل على تحريك جسمه وعضلاته، وعلى الرغم من أن الأعراض تظهر عادة خلال مرحلة الطفولة إلا أنها قد تظهر متأخرة عن ذلك.
أعراض متلازمة نقص الدوبامين الوراثية
تحدث عدة أعراض مثل تشنجات العضلات، وارتعاش في الاطراف، وعدم القدرة على تحريك العضلات، وتصلب في العضلات والاربطة، مع إمساك، وصعوبة في الأكل والبلع، وصعوبة التحدث وتشكيل الكلمات، وصعوبات في التوازن، وعدم القدرة على السيطرة على حركة العين، مع ارتجاع المرئ أحيانا وحدوث نوبات متكررة من الالتهاب الرئوي، وصعوبة في النوم بانتظام.
سبب الاصابة بمتلازمة نقص الدوبامين الوراثية
وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب فإن هذا الاضطراب الوراثي سببه طفرات للجين SLC6A3، حيث يشارك هذا الجين في تكوين البروتين المسؤول عن نقل الدوبامين، ويتحكم هذا البروتين في كمية الدوبامين المنقولة من المخ إلى خلايا مختلفة، ويشارك الدوبامين في كل شيء بدءا من الإدراك والمزاج، إلى القدرة على تنظيم حركات الجسم، وإذا كانت كمية الدوبامين في الخلايا منخفضة جدًا فقد تؤثر على التحكم في العضلات.
وبما أن متلازمة نقص الدوبامين هي اضطراب وراثي، بمعنى أن الشخص يولد لديه الجين المتحور، فإن عامل الخطر الرئيسي هو التركيب الوراثي لوالدي الطفل، فإذا كان لدى كلا الوالدين نسخة واحدة من جين SLC6A3 المتحور، سيتلقى طفلهما نسختين من الجين المعدّل ويرث المرض، ومعنى أن الأب أو الأم لديه جين واحد فقط للمتلازمة أن كلا منهما حامل فقط للجين المسبب للمرض وليس مصابا به، لذلك لا يمكن التنبؤ في الظروف العادية بأن الطفل سيكون مصابا بهذا المرض.
تشخيص متلازمة نقص الدوبامين الوراثية
يمكن التشخيص عن طريق أخذ عينة دم لاختبار العلامات الجينية للحالة، ومكن تشخيصها ايضا عن طريق أخذ عينة من السائل الدماغي النخاعي للبحث عن الأحماض المتعلقة بالدوبامين.
علاج متلازمة نقص الدوبامين الوراثية
لا توجد خطة علاج موحدة لهذه الحالة، حيث لم يكتشف لها علاج محدد، ولكن بعض الاطباء يستخدمون ليفودوبا levodopa والذي هو علاج لمرض باركنسون، ويمكن استخدام أدوية اخرى مثل Ropinirole و pramipexole حيث بعض التجارب أثبتت نجاحهما في التحكم في أعراض متلازمة نقص الدوبامين.
المشكلة الرئيسية في الاصابة بمتلازمة نقص الدوبامين الوراثية هي أن الأطفال يكونو عرضة بشكل كبير للإصابة بأمراض الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي، هو ما يتسبب في وفاة هؤلاء الأطفال مبكرا في شهور العمر الأولى.
أعراض متلازمة نقص الدوبامين الوراثية
تحدث عدة أعراض مثل تشنجات العضلات، وارتعاش في الاطراف، وعدم القدرة على تحريك العضلات، وتصلب في العضلات والاربطة، مع إمساك، وصعوبة في الأكل والبلع، وصعوبة التحدث وتشكيل الكلمات، وصعوبات في التوازن، وعدم القدرة على السيطرة على حركة العين، مع ارتجاع المرئ أحيانا وحدوث نوبات متكررة من الالتهاب الرئوي، وصعوبة في النوم بانتظام.
سبب الاصابة بمتلازمة نقص الدوبامين الوراثية
وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب فإن هذا الاضطراب الوراثي سببه طفرات للجين SLC6A3، حيث يشارك هذا الجين في تكوين البروتين المسؤول عن نقل الدوبامين، ويتحكم هذا البروتين في كمية الدوبامين المنقولة من المخ إلى خلايا مختلفة، ويشارك الدوبامين في كل شيء بدءا من الإدراك والمزاج، إلى القدرة على تنظيم حركات الجسم، وإذا كانت كمية الدوبامين في الخلايا منخفضة جدًا فقد تؤثر على التحكم في العضلات.
وبما أن متلازمة نقص الدوبامين هي اضطراب وراثي، بمعنى أن الشخص يولد لديه الجين المتحور، فإن عامل الخطر الرئيسي هو التركيب الوراثي لوالدي الطفل، فإذا كان لدى كلا الوالدين نسخة واحدة من جين SLC6A3 المتحور، سيتلقى طفلهما نسختين من الجين المعدّل ويرث المرض، ومعنى أن الأب أو الأم لديه جين واحد فقط للمتلازمة أن كلا منهما حامل فقط للجين المسبب للمرض وليس مصابا به، لذلك لا يمكن التنبؤ في الظروف العادية بأن الطفل سيكون مصابا بهذا المرض.
تشخيص متلازمة نقص الدوبامين الوراثية
يمكن التشخيص عن طريق أخذ عينة دم لاختبار العلامات الجينية للحالة، ومكن تشخيصها ايضا عن طريق أخذ عينة من السائل الدماغي النخاعي للبحث عن الأحماض المتعلقة بالدوبامين.
علاج متلازمة نقص الدوبامين الوراثية
لا توجد خطة علاج موحدة لهذه الحالة، حيث لم يكتشف لها علاج محدد، ولكن بعض الاطباء يستخدمون ليفودوبا levodopa والذي هو علاج لمرض باركنسون، ويمكن استخدام أدوية اخرى مثل Ropinirole و pramipexole حيث بعض التجارب أثبتت نجاحهما في التحكم في أعراض متلازمة نقص الدوبامين.
المشكلة الرئيسية في الاصابة بمتلازمة نقص الدوبامين الوراثية هي أن الأطفال يكونو عرضة بشكل كبير للإصابة بأمراض الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي، هو ما يتسبب في وفاة هؤلاء الأطفال مبكرا في شهور العمر الأولى.
