مرض خلل الوظائف المستقلة هو أحد الأمراض الجينية التي تؤدي إلى اختلال وظائف الجهاز العصبي اللاإرادي، فيعمل على التأثير على كافة أنحاء الجسم، ويعتبر من الأمراض النادرة التي يتم انتقالها بالوراثة، ويعد الجهاز العصبي اللاإرادي هو المسئول الأول عن التحكم في وظائف الجسم اللاإرادية مثل مثل التعرق، والتنفس، وضغط الدم، ونبض القلب، والهضم، وفي هذا المقال سنتعرف عن مرض الخلل الوظائف المستقلة بشكل تفصيلي.
مرض خلل الوظائف المستقلة
يسبب هذا المرض الكثير من الأعراض ويعمل على إضعاف حالة الجسم، ويصيب الإناث والذكور بشكل متساوي، ولكنه يصيب الأشكيناز من اليهود وسلالات شرق أوروبا بشكل خاص، وتبدأ أعراض المرض في الظهور عند الولادة، ولا يمكن الشفاء منه ولكن قد تتوفر علاجات يتم استخدامها من أجل توفير الرعاية الداعمة للمصاب فتعمل على تخفيف الأعراض.
أسباب خلل الوظائف المستقلة
أحد أهم الأسباب الرئيسية للإصابة بالمرض هو حدوث طفرة في جين يعرف باسم IKBKAP، وينتقل المرض من خلال الوراثة من الآباء والأمهات المصابين به، ويعتبر الطفل مريض بمرض خلل الوظائف المستقلة عند الإصابة به من كلا الوالدين، أم إذا اكتسب نسخة واحدة فقط منهم فانه يكون حامل للمرض ولكن لا تظهر عليه الأعراض.
لذلك فعتد تزوج شخصين حاملين للمرض فيكون فرصة أن يولد طفل مصاب بالمرض هي 25%، وتعتبر مساوية لنسبة أحتمال إنجابهم لطفل طبيعي خالي من المرض، لذلك فان احتمالية أن يولد الطفل حامل للمرض هي 50%.
أعراض خلل الوظائف المستقلة
تختلف أعراض مرض خلل الوظائف المستقلة على حسب عمر المصاب، فتبدأ منذ الولادة وتسوء مع مرور الوقت، وتتكون الأعراض فيما يلي:
تتعدد أعراض خلل الوظائف المستقلة وتبدأ منذ الولادة وقد تسوء مع مرور الوقت. تتميز كل فئة عمرية بأعراض معينة وتشمل ما يلي:
أعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للرضع
– ضعف القدرة على المص.
– اختلال عملية البلع.
– انخفاض درجة حرارة الجسم بشكل غير طبيعي.
– برودة اليدين والأقدام.
– عدم استقرار حرارة الجسم خلال الإصابة بالعدوى.
– التعرق الشديد.
– الترويل (إفراز اللعاب) الشديد.
– البكاء بدون دموع.
– التهاب القرنية وتقرحها بسبب نقصان الدموع وتخدير القرنية (عدم إحساسها بالألم عند التعرض لأجسام غريبة).
– عدم استقرار ضغط الدم.
أعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للأطفال
– الاستفراغ في أربعين بالمئة من المصابين.
– ضعف الإحساس بالألم الذي يؤدي أحياناً إلى عدم إدراك الطفل لتعرضه للإصابات أو الكسور.
– تراجع الاستجابة لدرجات الحرارة المرتفعة أو المنخفضة أو كليهما مما قد يؤدي إلى تعرض الجلد للإصابات.
– فقدان حاسة الذوق.
– تضرر الكلام.
– تبقع الجلد باللون الأحمر المترافق مع الاهتياج العاطفي.
– تكرار التهاب الرئة.
– عيوب الهيكل العظمي.
– التقزم.
اعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للمراهقين
– الجنف (Scoliosis) في 95% من المراهقين.
– ازيادة التعرق.
– تسارع ضربات القلب.
– الضعف العام.
– أوجاع الأرجل.
– صعوبة التركيز.
– الإحباط.
– الأرق.
– السلبية.
أعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للبالغين
– مشاكل الكلى.
– عدم الثبات خلال المشي الذي يصبح أكثر وضوحاً بعد عمر العشرين.
تشخيص خلل الوظائف المستقلة
يتم القيام بالتشخيص الطبي لتحديد إذا كان الطفل أو الشخص البالغ مصاب بالمرض أم لا، عن طريق حقن الهيستامين تحت الجلد، والقيام بفحص بمدى الاستجابة على طول الألياف العصبية، حتى يتم التأكيد على غياب الاستجابة التشخيصية للمرض، بالإضافة إلى بعض تحليلات الدم الأخرى التي تبحث عن وجود طفرة جينية مسببة للمرض، ومن الأعراض التي يمكن ملاحظتها في الكشف السرير التالي:
– غياب أو تناقص ردود فعل الأوتار.
– البكاء بدون دموع.
– تراجع قوة العضلات.
– إنحناء العمود الفقري الشديد.
– تضيق حدقة العين بعد استخدام قطرات عينية معينة.
علاج خلل الوظائف المستقلة
تعمل العلاجات المتواجدة لمرض خلل الوظائف المستقلة على التخفيف من أعراض المريض وتشمل ما يلي:
– أدوية لمنع نوبات الصرع مثل Diazepam.
– تزويد المصاب بالأغذية والسوائل الكافية.
– إطعام المصاب غذاء خاص وهو في وضع عمودي للوقاية من الارتداد المريئي.
– زيادة تناول السوائل والملح والكافيين لتجنب انخفاض ضغط الدم عند الوقوف.
– أدوية للسيطرة على الاستفراغ مثل Metoclopromide.
– أدوية لمنع جفاف العيون أو الدموع الصناعية لترطيبها.
– العلاج الطبيعي للصدر.
– إجراءات وقائية ضد التعرض للإصابات.
– الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري.
– علاج الالتهاب الرئوي التنفسي (Aspiration Pneumonia).
– العلاج الوظيفي.
– علاج النطق.
– المعينات البصرية.
طرق الوقاية من المرض
تتم الوقاية من المرض عن طريق القيام بالفحوصات الجينية التي يمكن من خلالها تحديد ما إذا كان الأشخاص المقبلين حاملين للمرض أو لا.
مرض خلل الوظائف المستقلة
يسبب هذا المرض الكثير من الأعراض ويعمل على إضعاف حالة الجسم، ويصيب الإناث والذكور بشكل متساوي، ولكنه يصيب الأشكيناز من اليهود وسلالات شرق أوروبا بشكل خاص، وتبدأ أعراض المرض في الظهور عند الولادة، ولا يمكن الشفاء منه ولكن قد تتوفر علاجات يتم استخدامها من أجل توفير الرعاية الداعمة للمصاب فتعمل على تخفيف الأعراض.
أسباب خلل الوظائف المستقلة
أحد أهم الأسباب الرئيسية للإصابة بالمرض هو حدوث طفرة في جين يعرف باسم IKBKAP، وينتقل المرض من خلال الوراثة من الآباء والأمهات المصابين به، ويعتبر الطفل مريض بمرض خلل الوظائف المستقلة عند الإصابة به من كلا الوالدين، أم إذا اكتسب نسخة واحدة فقط منهم فانه يكون حامل للمرض ولكن لا تظهر عليه الأعراض.
لذلك فعتد تزوج شخصين حاملين للمرض فيكون فرصة أن يولد طفل مصاب بالمرض هي 25%، وتعتبر مساوية لنسبة أحتمال إنجابهم لطفل طبيعي خالي من المرض، لذلك فان احتمالية أن يولد الطفل حامل للمرض هي 50%.
أعراض خلل الوظائف المستقلة
تختلف أعراض مرض خلل الوظائف المستقلة على حسب عمر المصاب، فتبدأ منذ الولادة وتسوء مع مرور الوقت، وتتكون الأعراض فيما يلي:
تتعدد أعراض خلل الوظائف المستقلة وتبدأ منذ الولادة وقد تسوء مع مرور الوقت. تتميز كل فئة عمرية بأعراض معينة وتشمل ما يلي:
أعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للرضع
– ضعف القدرة على المص.
– اختلال عملية البلع.
– انخفاض درجة حرارة الجسم بشكل غير طبيعي.
– برودة اليدين والأقدام.
– عدم استقرار حرارة الجسم خلال الإصابة بالعدوى.
– التعرق الشديد.
– الترويل (إفراز اللعاب) الشديد.
– البكاء بدون دموع.
– التهاب القرنية وتقرحها بسبب نقصان الدموع وتخدير القرنية (عدم إحساسها بالألم عند التعرض لأجسام غريبة).
– عدم استقرار ضغط الدم.
أعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للأطفال
– الاستفراغ في أربعين بالمئة من المصابين.
– ضعف الإحساس بالألم الذي يؤدي أحياناً إلى عدم إدراك الطفل لتعرضه للإصابات أو الكسور.
– تراجع الاستجابة لدرجات الحرارة المرتفعة أو المنخفضة أو كليهما مما قد يؤدي إلى تعرض الجلد للإصابات.
– فقدان حاسة الذوق.
– تضرر الكلام.
– تبقع الجلد باللون الأحمر المترافق مع الاهتياج العاطفي.
– تكرار التهاب الرئة.
– عيوب الهيكل العظمي.
– التقزم.
اعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للمراهقين
– الجنف (Scoliosis) في 95% من المراهقين.
– ازيادة التعرق.
– تسارع ضربات القلب.
– الضعف العام.
– أوجاع الأرجل.
– صعوبة التركيز.
– الإحباط.
– الأرق.
– السلبية.
أعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للبالغين
– مشاكل الكلى.
– عدم الثبات خلال المشي الذي يصبح أكثر وضوحاً بعد عمر العشرين.
تشخيص خلل الوظائف المستقلة
يتم القيام بالتشخيص الطبي لتحديد إذا كان الطفل أو الشخص البالغ مصاب بالمرض أم لا، عن طريق حقن الهيستامين تحت الجلد، والقيام بفحص بمدى الاستجابة على طول الألياف العصبية، حتى يتم التأكيد على غياب الاستجابة التشخيصية للمرض، بالإضافة إلى بعض تحليلات الدم الأخرى التي تبحث عن وجود طفرة جينية مسببة للمرض، ومن الأعراض التي يمكن ملاحظتها في الكشف السرير التالي:
– غياب أو تناقص ردود فعل الأوتار.
– البكاء بدون دموع.
– تراجع قوة العضلات.
– إنحناء العمود الفقري الشديد.
– تضيق حدقة العين بعد استخدام قطرات عينية معينة.
علاج خلل الوظائف المستقلة
تعمل العلاجات المتواجدة لمرض خلل الوظائف المستقلة على التخفيف من أعراض المريض وتشمل ما يلي:
– أدوية لمنع نوبات الصرع مثل Diazepam.
– تزويد المصاب بالأغذية والسوائل الكافية.
– إطعام المصاب غذاء خاص وهو في وضع عمودي للوقاية من الارتداد المريئي.
– زيادة تناول السوائل والملح والكافيين لتجنب انخفاض ضغط الدم عند الوقوف.
– أدوية للسيطرة على الاستفراغ مثل Metoclopromide.
– أدوية لمنع جفاف العيون أو الدموع الصناعية لترطيبها.
– العلاج الطبيعي للصدر.
– إجراءات وقائية ضد التعرض للإصابات.
– الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري.
– علاج الالتهاب الرئوي التنفسي (Aspiration Pneumonia).
– العلاج الوظيفي.
– علاج النطق.
– المعينات البصرية.
طرق الوقاية من المرض
تتم الوقاية من المرض عن طريق القيام بالفحوصات الجينية التي يمكن من خلالها تحديد ما إذا كان الأشخاص المقبلين حاملين للمرض أو لا.
