متلازمة إدوارد هي حالة وراثية تحدث عند الأطفال وتُسبب إعاقة شديدة ، وتعتبر متلازمة إدوارد ناتج عن نسخة إضافية من كروموسوم 18 ، والرضع المولودين مع هذه الحالة عادة لا يبقون على قيد الحياة لفترة أطول من أسبوع واحد .
كيف تحدث متلازمة إدوارد
الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد لديهم أجزاء إضافية من كروموسوم 18 بدلاً من النسختين المعتادتين ، ولذلك يطلق على متلازمة إدوارد أيضاً اسم تريسومي 18 .
يمكن أن تحدث متلازمة إدوارد بسبب خطأ في تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ، أو يمكن أن تنشأ المشكلة أيضاً أثناء نمو الطفل في الرحم .
إن الأطفال المصابون بمرض متلازمة ادوارد إما يتعرضون للإجهاض أو تكون الولادة ميتة أو يولدون يعانون من تشوهات جسدية شديدة ، ومن النادر جدًا أن ينجو أي طفل مصاب بمتلازمة إدوارد من عامه الأول من العمر ويموت معظمهم خلال أسبوع من الولادة ، وتكون متلازمة إدوارد أكثر شيوعًا عند الفتيات .
عادة ما تحتوي كل خلية بيضة وحيوانات منوية على 23 كروموسوم ، وفي وقت الإخصاب يتحد الحيوان المنوي والبيض ويخلق خلية مكونة من 23 زوجًا كروموسوم أو 46 كروموسوم ، وبهذه الطريقة يتلقى الطفل نصف مادته الوراثية بالضبط من كل والد .
في بعض الأحيان يحدث خطأ عندما تتشكل خلية البويضة أو الحيوانات المنوية مما يؤدي إلى وجود كروموسوم إضافي ، وعندما تساهم هذه الخلية بالكروموسوم 18 الإضافي في الجنين ينتج متلازمة إدوارد ، ويمكن أن يأتي كروموسوم 18 الإضافي إما من خلية بيضة الأم أو من خلية الأب المنوي .
في حالات نادرة قد تحدث متلازمة إدوارد في حالة حدوث الخطأ في انقسام الخلايا بعد الإخصاب ، وهؤلاء الأطفال لديهم بعض الخلايا ذات الكروموسوم الإضافي .
أعراض وعلامات متلازمة إدوارد
معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد يكون لديهم بعض الأعراض والعلامات والتي تشتمل على صعوبات التغذية ، صعوبات في التنفس ، الإعاقات الذهنية ، النمو غير طبيعي وسوء التنمية ، بعض الأطفال لديهم أيضاً وجه ورؤية غير عادية ، وتكون اليدين والقدمين غير عادية مع أصابع متداخلة ، وتكون العظام صغيرة في الحوض والصدر مع مشاكل في بعض الأعضاء الأخرى مثل القلب والرئتين والكلى .
تشخيص متلازمة إدوارد
يمكن تشخيص متلازمة إدوارد أثناء الحمل ، ويجد بعض الآباء والأمهات أن احتمال ظهور متلازمة إدوارد معهم بعد إجراء الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ، ومن الممكن أيضًا إجراء اختبار للكشف أثناء الحمل ، ويتم تقديم هذا عادةً للنساء فوق سن 35 نظرًا لأن فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد تزداد مع تقدم عمر الأم .
ولكن الطريقة الوحيدة المحددة لتشخيص متلازمة إدوارد هي من خلال الاختبارات الجينية ، ويمكن القيام بذلك أثناء وجود الطفل في الرحم باستخدام أخذ العينات المشيمية ، وكل من هذه الاختبارات لديها خطر من الإجهاض ، لذلك يمكن التحدث إلى الطبيب حول هذا الموضوع قبل القيام بها ، وفي بعض الأحيان لا يتم تشخيص متلازمة إدوارد أثناء الحمل ، ولا يتم اكتشافها إلا عند ولادة الطفل .
علاج متلازمة إدوارد
لا يوجد علاج فعال طويل الأجل للأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد ، ويواجه الآباء في هذا الموقف خيارًا صعبًا للغاية ، ويمكنهم اختيار محاولة إبقاء أطفالهم على قيد الحياة في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة ، أو يمكنهم اختيار تلقي طفلهم للرعاية التلطيفية حتى وفاته .
كيف تحدث متلازمة إدوارد
الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد لديهم أجزاء إضافية من كروموسوم 18 بدلاً من النسختين المعتادتين ، ولذلك يطلق على متلازمة إدوارد أيضاً اسم تريسومي 18 .
يمكن أن تحدث متلازمة إدوارد بسبب خطأ في تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ، أو يمكن أن تنشأ المشكلة أيضاً أثناء نمو الطفل في الرحم .
إن الأطفال المصابون بمرض متلازمة ادوارد إما يتعرضون للإجهاض أو تكون الولادة ميتة أو يولدون يعانون من تشوهات جسدية شديدة ، ومن النادر جدًا أن ينجو أي طفل مصاب بمتلازمة إدوارد من عامه الأول من العمر ويموت معظمهم خلال أسبوع من الولادة ، وتكون متلازمة إدوارد أكثر شيوعًا عند الفتيات .
عادة ما تحتوي كل خلية بيضة وحيوانات منوية على 23 كروموسوم ، وفي وقت الإخصاب يتحد الحيوان المنوي والبيض ويخلق خلية مكونة من 23 زوجًا كروموسوم أو 46 كروموسوم ، وبهذه الطريقة يتلقى الطفل نصف مادته الوراثية بالضبط من كل والد .
في بعض الأحيان يحدث خطأ عندما تتشكل خلية البويضة أو الحيوانات المنوية مما يؤدي إلى وجود كروموسوم إضافي ، وعندما تساهم هذه الخلية بالكروموسوم 18 الإضافي في الجنين ينتج متلازمة إدوارد ، ويمكن أن يأتي كروموسوم 18 الإضافي إما من خلية بيضة الأم أو من خلية الأب المنوي .
في حالات نادرة قد تحدث متلازمة إدوارد في حالة حدوث الخطأ في انقسام الخلايا بعد الإخصاب ، وهؤلاء الأطفال لديهم بعض الخلايا ذات الكروموسوم الإضافي .
أعراض وعلامات متلازمة إدوارد
معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد يكون لديهم بعض الأعراض والعلامات والتي تشتمل على صعوبات التغذية ، صعوبات في التنفس ، الإعاقات الذهنية ، النمو غير طبيعي وسوء التنمية ، بعض الأطفال لديهم أيضاً وجه ورؤية غير عادية ، وتكون اليدين والقدمين غير عادية مع أصابع متداخلة ، وتكون العظام صغيرة في الحوض والصدر مع مشاكل في بعض الأعضاء الأخرى مثل القلب والرئتين والكلى .
تشخيص متلازمة إدوارد
يمكن تشخيص متلازمة إدوارد أثناء الحمل ، ويجد بعض الآباء والأمهات أن احتمال ظهور متلازمة إدوارد معهم بعد إجراء الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ، ومن الممكن أيضًا إجراء اختبار للكشف أثناء الحمل ، ويتم تقديم هذا عادةً للنساء فوق سن 35 نظرًا لأن فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد تزداد مع تقدم عمر الأم .
ولكن الطريقة الوحيدة المحددة لتشخيص متلازمة إدوارد هي من خلال الاختبارات الجينية ، ويمكن القيام بذلك أثناء وجود الطفل في الرحم باستخدام أخذ العينات المشيمية ، وكل من هذه الاختبارات لديها خطر من الإجهاض ، لذلك يمكن التحدث إلى الطبيب حول هذا الموضوع قبل القيام بها ، وفي بعض الأحيان لا يتم تشخيص متلازمة إدوارد أثناء الحمل ، ولا يتم اكتشافها إلا عند ولادة الطفل .
علاج متلازمة إدوارد
لا يوجد علاج فعال طويل الأجل للأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد ، ويواجه الآباء في هذا الموقف خيارًا صعبًا للغاية ، ويمكنهم اختيار محاولة إبقاء أطفالهم على قيد الحياة في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة ، أو يمكنهم اختيار تلقي طفلهم للرعاية التلطيفية حتى وفاته .
