يمكن أن تحدث متلازمة الكيلومكرونات بسبب اضطراب وراثي نادر حيث يكون البروتين (الإنزيم) الذي يسمى البروتين الدهني الشحمي (LpL) قليلاً أو مفقودًا ، كما يمكن أن يكون سبب عدم وجود عامل ثانٍ يسمى بروتين apo C-II ، والذي يؤدي لنشاط البروتين الدهني الشحمي LpL ، ويوجد LpL عادة في الدهون والعضلات ، ويساعد في التخلص من بعض الدهون ، وعندما يكون LpL غير موجود تتراكم جزيئات الدهون التي تسمى الكيلومكرونات في الدم ، وهذا التراكم يسمى chylomicronemia .
ويمكن أن تتسبب العيوب الموجودة في بروتين أبوليبوبروتين CII و Apolipoprotein AV في حدوث المتلازمة أيضًا ، ومن الأرجح أن يحدث ذلك عندما يصاب الأشخاص الذين لديهم استعداد لارتفاع نسبة الدهون الثلاثية (مثل أولئك الذين لديهم فرط شحميات الدم مجتمعة أو فرط شحوم الدم العائلي) بمرض السكري ، أو السمنة ، أو التعرض لأدوية معينة . [1]
ما هي متلازمة الكيلومكرونات
في بعض الأحيان ، تُعرف متلازمة الكيلوميكرون في الدم العائلي باسم نقص الليباز البروتين الدهني (LPLD) أو فرط بروتينات الدم فريدريكسون من النوع الأول ، أو فرط شحوم الدم في الدم العائلي ، وهو عبارة عن مرض وراثي خطير يمنع الجسم من تحطيم الدهون ، مما يحول لون دم المريض من اللون الأحمر إلى اللون الأبيض الحليبي ، ونظرًا لأنه نادر الحدوث ، فلم يسمع عنه الكثير من مقدمي الرعاية الصحية أو قد لا يعرفون كيفية تشخيصه . [2]
اسباب متلازمة الكيلومكرونات
تحدث متلازمة الكيلومكرونات بسبب عدم كفاية أو إضعاف وظيفة إنزيم البروتين الدهني الشحمي (LPL) ، وهو المسؤول عن استقلاب الدهون الثلاثية ، وتنجم وظيفة إنزيم البروتين الدهني الشحمي عن أي طفرات في الجين الذي يشفر الليباز البروتيني الشحمي ، أو طفرات في الجينات التي تساعد البروتينات الأخرى اللازمة لبروتينات البروتين الدهني في العمل بشكل صحيح .
بدون الليباز البروتين الدهني ، تتراكم الدهون الثلاثية في الدم ، وتجري الدهون الثلاثية في المقام الأول في الدهون الغذائية التي تسمى الكيلومكرونات ، وتظل الكيلومكرونات سليمة وتتراكم في بلازما المرضى الذين يعانون من FCS ، ويمكن أن يؤدي تراكم الكيلومكرونات إلى تقليل تدفق الدم عبر البنكرياس ، مما يؤدي إلى التهاب البنكرياس الحاد ، والتهاب البنكرياس الحاد يمكن أن يؤدي إلى تلف البنكرياس أو يكون قاتلاً ، بالإضافة إلى الأعراض والمضاعفات الأخرى .
أعراض متلازمة الكيلومكرونات
في حين أن الألم الحاد في البطن هو أكثر الأعراض شيوعًا لمتلازمة الكيلومكرونات ، يمكن أن تكون أعراض FCS سريرية وعاطفية ومعرفية وقد تشمل ما يلي :
ألم في البطن بشكل يومي .
غثيان .
الانتفاخ .
الضعف البدني .
الإمساك وعسر الهضم .
التهاب البنكرياس الحاد .
الإعياء الشديد .
ضعف الذاكرة .
صعوبة في التركيز وحل المشكلات .
القلق و الخوف بشأن الصحة .
ظهور كدمات وردية على الجسم ، والذراعين ، والساقين .
تضخم الكبد و الطحال . [3]
Lipemia Retinalis ، وهي حالة تظهر فيها الأوردة الشبكية للعينين باللون الأبيض .
الاكتئاب أو الشعور بالعزلة .
ألم شديد في البطن بما في ذلك آلام الظهر .
رواسب دهنية في الجلد يشار إليها باسم الأورام الصفراء .
قد يعاني مرضى FCS أيضًا من :
تغير لون الدم من الأحمر إلى اللون الأبيض .
وجود مستويات عالية للغاية من الدهون الثلاثية في الجسم .
الشعور بخدر في القدمين أو الساقين . [4]
تشخيص متلازمة الكيلومكرونات
التشخيص أمر بالغ الأهمية لتلقي الرعاية المناسبة ، ولكن نظرًا لأن عمر ظهور الأعراض قد يختلف ، فقد يكون التشخيص صعبًا ، ولا يوجد اختبار سريع وبسيط يوضح إذا كان المريض مصاب بمتلازمة الكيلومكرونات أم لا ، إلا أن وجود نوبات متكررة من التهاب البنكرياس ، إلى جانب مستويات عالية للغاية من الدهون الثلاثية ، قد توحي بأن FCS هو السبب ، وفي محاولة لتشخيص الحالة قد يبحث الأطباء عن تاريخ آلام البطن أو التهاب البنكرياس الحاد ، والذي يمكن أن يكون متكرر . [4]
كما يتم تشخيص متلازمة الكيلومكرونات على أساس مستويات الدهون الثلاثية أثناء الصيام ، بحيث تكون 750 ملغ / ديسيلتر (8.5 ملي ول / لتر) ، والتي لا تستجيب للعلاج القياسي لخفض الدهون (Brahm و Hegele 2015) ، ويقوم الطبيب بسؤال المريض عن تاريخ آلام البطن المتكررة أو التهاب البنكرياس ، وتاريخ مستويات الدهون الثلاثية عالية البلازما ، ويتم قياس مستويات الدهون الثلاثية في الصيام من عينة دم ، وعند سحب الدم ، قد يكون للبلازما مظهر حليبي بسبب الدهون الزائدة .
يمكن تأكيد تشخيص متلازمة الكيلومكرونات من خلال الاختبارات الجينية للطفرات في الجين الذي يشفر البروتين الدهني الشحمي (LPL) ، أو طفرات في الجينات التي ترمز للبروتينات الأخرى اللازمة لبروتينات البروتين الدهني ، والطفرات الأكثر شيوعًا هي البروتين البروتيني أبوليبوبروتين (C2APOC2) ، البروتين البروتيني A5) (APOA5 ، والبروتين الدهني عالي الكثافة البروتيني الغليكوزيل الفوسفوتيليدينيتول المرتبط بالبروتين الدهني عالي الكثافة (HDL) . [3]
علاج متلازمة الكيلومكرونات
تبدأ إدارة متلازمة الكيلومكرونات بالحد من تناول الدهون اليومي إلى أقل من 10 إلى 15 جرامًا من الدهون ، ويجب على المرضى تجنب الكحول والحد من الكربوهيدرات البسيطة (مثل تلك الموجودة في المشروبات الغازية والحلوى ) ، وقد يحتاج المرضى أيضًا إلى التوقف عن تناول بعض الأدوية التي يمكن أن تزيد الأعراض سوءًا ، ولا ينبغي إيقاف أي دواء دون التحدث أولاً مع أحد مقدمي الرعاية الصحية .
إذا هناك شك في إصابة أحد أفراد العائلة بمتلازمة الكيلومكرونات فيجب على الفور التواصل مع الطبيب ، حتى يتمكن من تشخيص الحالة ، وهذه هي الخطوة الأكثر أهمية التي يمكن اتخاذها لتلقي الرعاية والعلاج المناسب .[4]
وعلى الرغم من أنه لا يمكن علاج متلازمة الكيلومكرونات ، إلا أنه يمكن السيطرة عليها ؛ وذلك من خلال اتباع الإجراءات التالية :
تجنب الكحول .
اتباع نظام غذائي صحي خال من الدهون .
التقليل من تناول السكر والكربوهيدرات البسيطة (مثل تلك الموجودة في الفاكهة ، أو المشروبات الغازية ، أو الحلوى )
تناول وجبات صغيرة ومتكررة
تناول المكملات الغذائية المناسبة مثل الأحماض الدهنية ، والفيتاميناتA ،D ، E ، و K .
تناول الأطعمة التي تحتوي على المعادن والدهون الثلاثية متوسطة السلسلة .
تجنب العقاقير المعروفة بزيادة مستويات الدهون الثلاثية والتي تشمل مدرات البول ، والمنشطات ، والإستروجين ، والأدوية التي تعمل بارتفاع ضغط الدم ، والأدوية التي تثبط الجهاز المناعي ، ومضادات الاكتئاب ، وبعض أدوية القلب ، ومكملات زيت السمك ، وتنصح منظمة الصحة العالمية المرضى بضبط أدويتهم فقط وفقًا لتوجيهات الطبيب.
ولا يوجد حاليًا أي علاجات معتمدة من FDA لعلاج متلازمة الكيلومكرونات ومع ذلك ، قد يكون العلاج الجيني خيارًا لبعض المرضى .
ويمكن أن تتسبب العيوب الموجودة في بروتين أبوليبوبروتين CII و Apolipoprotein AV في حدوث المتلازمة أيضًا ، ومن الأرجح أن يحدث ذلك عندما يصاب الأشخاص الذين لديهم استعداد لارتفاع نسبة الدهون الثلاثية (مثل أولئك الذين لديهم فرط شحميات الدم مجتمعة أو فرط شحوم الدم العائلي) بمرض السكري ، أو السمنة ، أو التعرض لأدوية معينة . [1]
ما هي متلازمة الكيلومكرونات
في بعض الأحيان ، تُعرف متلازمة الكيلوميكرون في الدم العائلي باسم نقص الليباز البروتين الدهني (LPLD) أو فرط بروتينات الدم فريدريكسون من النوع الأول ، أو فرط شحوم الدم في الدم العائلي ، وهو عبارة عن مرض وراثي خطير يمنع الجسم من تحطيم الدهون ، مما يحول لون دم المريض من اللون الأحمر إلى اللون الأبيض الحليبي ، ونظرًا لأنه نادر الحدوث ، فلم يسمع عنه الكثير من مقدمي الرعاية الصحية أو قد لا يعرفون كيفية تشخيصه . [2]
اسباب متلازمة الكيلومكرونات
تحدث متلازمة الكيلومكرونات بسبب عدم كفاية أو إضعاف وظيفة إنزيم البروتين الدهني الشحمي (LPL) ، وهو المسؤول عن استقلاب الدهون الثلاثية ، وتنجم وظيفة إنزيم البروتين الدهني الشحمي عن أي طفرات في الجين الذي يشفر الليباز البروتيني الشحمي ، أو طفرات في الجينات التي تساعد البروتينات الأخرى اللازمة لبروتينات البروتين الدهني في العمل بشكل صحيح .
بدون الليباز البروتين الدهني ، تتراكم الدهون الثلاثية في الدم ، وتجري الدهون الثلاثية في المقام الأول في الدهون الغذائية التي تسمى الكيلومكرونات ، وتظل الكيلومكرونات سليمة وتتراكم في بلازما المرضى الذين يعانون من FCS ، ويمكن أن يؤدي تراكم الكيلومكرونات إلى تقليل تدفق الدم عبر البنكرياس ، مما يؤدي إلى التهاب البنكرياس الحاد ، والتهاب البنكرياس الحاد يمكن أن يؤدي إلى تلف البنكرياس أو يكون قاتلاً ، بالإضافة إلى الأعراض والمضاعفات الأخرى .
أعراض متلازمة الكيلومكرونات
في حين أن الألم الحاد في البطن هو أكثر الأعراض شيوعًا لمتلازمة الكيلومكرونات ، يمكن أن تكون أعراض FCS سريرية وعاطفية ومعرفية وقد تشمل ما يلي :
ألم في البطن بشكل يومي .
غثيان .
الانتفاخ .
الضعف البدني .
الإمساك وعسر الهضم .
التهاب البنكرياس الحاد .
الإعياء الشديد .
ضعف الذاكرة .
صعوبة في التركيز وحل المشكلات .
القلق و الخوف بشأن الصحة .
ظهور كدمات وردية على الجسم ، والذراعين ، والساقين .
تضخم الكبد و الطحال . [3]
Lipemia Retinalis ، وهي حالة تظهر فيها الأوردة الشبكية للعينين باللون الأبيض .
الاكتئاب أو الشعور بالعزلة .
ألم شديد في البطن بما في ذلك آلام الظهر .
رواسب دهنية في الجلد يشار إليها باسم الأورام الصفراء .
قد يعاني مرضى FCS أيضًا من :
تغير لون الدم من الأحمر إلى اللون الأبيض .
وجود مستويات عالية للغاية من الدهون الثلاثية في الجسم .
الشعور بخدر في القدمين أو الساقين . [4]
تشخيص متلازمة الكيلومكرونات
التشخيص أمر بالغ الأهمية لتلقي الرعاية المناسبة ، ولكن نظرًا لأن عمر ظهور الأعراض قد يختلف ، فقد يكون التشخيص صعبًا ، ولا يوجد اختبار سريع وبسيط يوضح إذا كان المريض مصاب بمتلازمة الكيلومكرونات أم لا ، إلا أن وجود نوبات متكررة من التهاب البنكرياس ، إلى جانب مستويات عالية للغاية من الدهون الثلاثية ، قد توحي بأن FCS هو السبب ، وفي محاولة لتشخيص الحالة قد يبحث الأطباء عن تاريخ آلام البطن أو التهاب البنكرياس الحاد ، والذي يمكن أن يكون متكرر . [4]
كما يتم تشخيص متلازمة الكيلومكرونات على أساس مستويات الدهون الثلاثية أثناء الصيام ، بحيث تكون 750 ملغ / ديسيلتر (8.5 ملي ول / لتر) ، والتي لا تستجيب للعلاج القياسي لخفض الدهون (Brahm و Hegele 2015) ، ويقوم الطبيب بسؤال المريض عن تاريخ آلام البطن المتكررة أو التهاب البنكرياس ، وتاريخ مستويات الدهون الثلاثية عالية البلازما ، ويتم قياس مستويات الدهون الثلاثية في الصيام من عينة دم ، وعند سحب الدم ، قد يكون للبلازما مظهر حليبي بسبب الدهون الزائدة .
يمكن تأكيد تشخيص متلازمة الكيلومكرونات من خلال الاختبارات الجينية للطفرات في الجين الذي يشفر البروتين الدهني الشحمي (LPL) ، أو طفرات في الجينات التي ترمز للبروتينات الأخرى اللازمة لبروتينات البروتين الدهني ، والطفرات الأكثر شيوعًا هي البروتين البروتيني أبوليبوبروتين (C2APOC2) ، البروتين البروتيني A5) (APOA5 ، والبروتين الدهني عالي الكثافة البروتيني الغليكوزيل الفوسفوتيليدينيتول المرتبط بالبروتين الدهني عالي الكثافة (HDL) . [3]
علاج متلازمة الكيلومكرونات
تبدأ إدارة متلازمة الكيلومكرونات بالحد من تناول الدهون اليومي إلى أقل من 10 إلى 15 جرامًا من الدهون ، ويجب على المرضى تجنب الكحول والحد من الكربوهيدرات البسيطة (مثل تلك الموجودة في المشروبات الغازية والحلوى ) ، وقد يحتاج المرضى أيضًا إلى التوقف عن تناول بعض الأدوية التي يمكن أن تزيد الأعراض سوءًا ، ولا ينبغي إيقاف أي دواء دون التحدث أولاً مع أحد مقدمي الرعاية الصحية .
إذا هناك شك في إصابة أحد أفراد العائلة بمتلازمة الكيلومكرونات فيجب على الفور التواصل مع الطبيب ، حتى يتمكن من تشخيص الحالة ، وهذه هي الخطوة الأكثر أهمية التي يمكن اتخاذها لتلقي الرعاية والعلاج المناسب .[4]
وعلى الرغم من أنه لا يمكن علاج متلازمة الكيلومكرونات ، إلا أنه يمكن السيطرة عليها ؛ وذلك من خلال اتباع الإجراءات التالية :
تجنب الكحول .
اتباع نظام غذائي صحي خال من الدهون .
التقليل من تناول السكر والكربوهيدرات البسيطة (مثل تلك الموجودة في الفاكهة ، أو المشروبات الغازية ، أو الحلوى )
تناول وجبات صغيرة ومتكررة
تناول المكملات الغذائية المناسبة مثل الأحماض الدهنية ، والفيتاميناتA ،D ، E ، و K .
تناول الأطعمة التي تحتوي على المعادن والدهون الثلاثية متوسطة السلسلة .
تجنب العقاقير المعروفة بزيادة مستويات الدهون الثلاثية والتي تشمل مدرات البول ، والمنشطات ، والإستروجين ، والأدوية التي تعمل بارتفاع ضغط الدم ، والأدوية التي تثبط الجهاز المناعي ، ومضادات الاكتئاب ، وبعض أدوية القلب ، ومكملات زيت السمك ، وتنصح منظمة الصحة العالمية المرضى بضبط أدويتهم فقط وفقًا لتوجيهات الطبيب.
ولا يوجد حاليًا أي علاجات معتمدة من FDA لعلاج متلازمة الكيلومكرونات ومع ذلك ، قد يكون العلاج الجيني خيارًا لبعض المرضى .
